Romain
Plus d’une centaine de scientifiques ont obtenu la séquence la plus complète du génome humain, un résultat inestimable après des décennies de travail. Ici parce que.
Le génome humain est l’ensemble de toutes les informations génétiques présentes dans la séquence de notre ADN, un patrimoine unique qui fait de nous ce que nous sommes : Homo sapiens. Aujourd’hui, plus de 30 ans après l’ambitieux Human Genome Project, qui s’était fixé l’objectif ardu de le séquencer dans son intégralité, les scientifiques sont parvenus à obtenir la séquence de référence la plus complète et la plus ininterrompue de notre génome. En termes simples, les scientifiques ont réussi à reconstituer les morceaux d’ADN qui manquaient encore aux travaux précédents, soit environ 8%, créant ainsi un point de référence inestimable pour la recherche scientifique. Le génome humain le plus complet jamais créé, que les experts ont appelé T2T-CHM13, aidera les scientifiques du monde entier à mieux comprendre la merveilleuse diversité génétique humaine. Mais pas seulement. Elle permettra également d’améliorer la compréhension des chromosomes et de notre évolution, mais surtout elle fournira de nouvelles armes pour lutter contre de multiples maladies.
La séquence de référence la plus complète du génome humain a été obtenue par un consortium international de plus d’une centaine de chercheurs, sous l’égide de l’équipe dite Telomere-to-Telomere (T2T). Les principaux centres de recherche impliqués sont le National Human Genome Research Institute (NHGRI) des National Institutes of Health (NIH) américains, l’Université de Washington et l’Université de Californie à Santa Cruz. Les scientifiques, dirigés par le Dr Adam Phillippy, bioinformaticien au NHGRI, ne se sont pas « limités » à compléter presque toutes les parties du génome humain manquant – le chromosome Y n’est pas encore terminé – mais ont également corrigé les erreurs structurelles présentes dans les séquences précédentes. , sorti en 2013 et 2019 (GRCh38.p13). Au fil des années, en effet, les méthodes de séquençage sont devenues beaucoup plus efficaces, plus rapides, plus précises et moins coûteuses, nous permettant de remettre la main à un travail colossal qui durait depuis des décennies.
T2T-CHM13 présente une séquence complète de plus de 3 milliards de paires de bases, dans laquelle les chromosomes sont assemblés sans interruption (sauf le Y précité). De plus, le nouveau génome de référence introduit « près de 200 millions de paires de bases de séquences contenant 1956 prédictions de gènes, dont 99 devraient coder pour des protéines », lit-on dans le résumé de l’étude. Par ailleurs, dans notre ADN, il existe à la fois des séquences responsables du codage des protéines (gènes) et des séquences appelées « junk DNA », qui semblent n’avoir aucune fonction. Ces séquences sont regroupées dans le noyau cellulaire sous forme de chromosomes. Comme l’a précisé l’Institut Humanitas, on pense que dans notre organisme, il y a environ cinq mille gènes en tout.
« Générer une séquence du génome humain vraiment complète est une réalisation scientifique incroyable, fournissant le premier aperçu complet de notre projet ADN », a déclaré le co-auteur de l’étude Eric Green, professeur et directeur de l’institut NHGRI, dans un communiqué de presse. « Ces informations fondamentales renforceront les nombreux efforts en cours pour comprendre toutes les nuances fonctionnelles du génome humain, ce qui à son tour renforcera les études génétiques sur les maladies humaines », a ajouté le scientifique.
Pour y parvenir, les scientifiques ont utilisé deux méthodes de séquençage d’ADN : celle d’Oxford Nanopore qui est capable de lire jusqu’à 1 million de lettres d’ADN en une seule lecture (mais qui n’est pas très précise) et celle de PacBio HiFi qui peut lire environ 20 000 lettres. avec une justesse remarquable. « Nous avons fait des progrès dans notre compréhension des parties les plus difficiles et les plus répétitives du génome humain », a déclaré la co-auteure de l’étude, Karen Miga, de l’Université de Californie, qui préside l’équipe Telomere-to-Telomer. « Cette séquence complète du génome humain a déjà fourni de nouvelles informations sur la biologie du génome et j’attends avec impatience la prochaine décennie de découvertes sur ces régions nouvellement révélées », a-t-elle conclu. Les détails de la recherche « La séquence complète d’un génome humain » ont été décrits dans six articles distincts publiés dans la revue scientifique faisant autorité Science.