Le système de santé britannique (NHS) a décidé de revoir les lignes directrices pour l’approbation du médicament Zolgensma, un médicament de thérapie génique très coûteux (2,1 millions d’euros) pour lutter contre l’amyotrophie spinale (SMA). L’examen a été réalisé pour administrer le traitement à Edward, un garçon de 10 mois atteint de la forme la plus mortelle de SMA.
Le Service national de santé (NHS), le système de santé britannique, a approuvé la médicament plus cher au monde pour sauver la vie d’un de bébé 10 mois. Le petit garçon de Colchester, prénommé Edward, souffre d’un forme sévère de l’amyotrophie spinale (SMA), celui de Type 1 ou alors Syndrome de Werdnig-Hoffman, le plus mortel. Il s’agit d’une pathologie neurodégénérative affectant des cellules nerveuses spécifiques dirigées vers les muscles, je motoneurones; il se caractérise par une évolution progressive et extrême faiblesse musculaire, à tel point que les enfants touchés n’arrivent même pas à s’asseoir et avoir du mal avaler est respirer. L’issue défavorable peut survenir dans les 2 ans suivant la vie.
Le médicament approuvé par le NHS est leOnasemnogène abeparvovec, dont le nom commercial est Zolgensma. C’est un médicament pour thérapie génique, conçu pour exprimer la protéine de survie du motoneurone humain (SMN). En termes simples, les bébés comme Edward naissent avec mutation dans Gène SMN1 qui code pour la protéine SMN. Ces mutations induisent une production plus faible de la protéine et conduisent à la mort des motoneurones, empêchant efficacement i signaux passe du cerveau aux muscles. Cela détermine la progression faiblesse musculaire jusqu’à ce que’arrêt respiratoire et à la mort. Mais grâce à un injection unique de Zolgensma, il est possible d’introduire dans l’organisme des enfants atteints de SMA un copie de travail du gène SMN1 ; cela se fait à travers un virus adéno-associé de sérotype 9 (AAV9) recombinant – incapable de se reproduire – qui contient l’ADNc du gène.
Thérapie génique basée sur l’injection unique de Zolgensma coûte 2,1 millions d’euros (1,79 millions de livres); c’est-à-dire que cela en fait le médicament le plus cher de tous les temps. Après tout, il s’agit d’une véritable thérapie génique. le médicinal a été approuvé en mai 2019 par la Food and Drug Administration (FDA) et en mars de cette année par le National Institute for Health and Care Excellence (AGRÉABLE) du Royaume-Uni, cependant, les directives de l’institution britannique prévoyaient que la thérapie ne pouvait être administrée qu’à enfants de moins de 6 mois et pas déjà soumis à d’autres traitements. Comme le petit Edward (10 mois) était déjà traité avec Spinraza (Nusinersen), un autre médicament anti-SMA efficace, il n’était pas éligible pour le révolutionnaire Zolgensma. Cependant, grâce au combat mené par la mère, Megan Willis, le NHS a finalement décidé de changer les directives en autorisant la thérapie génique pour le bébé, qui y sera soumis d’ici août.
« Je suis épuisé. Cela a été une si longue course de montagnes russes », a déclaré l’Anglaise de 29 ans au Guardian. « Quand je repense à moi-même en novembre, juste après son diagnostic, je ne pensais pas qu’il y avait une option pour lui – je pensais qu’il était en train de mourir parce que c’est tout ce que je savais quand j’ai lu sur la SMA, que 95% des bébés meurent, ou qui restent gravement handicapés. Je ne pensais pas qu’il avait d’avenir », a ajouté la jeune maman. Après avoir appris la thérapie génique, l’espoir a été ravivé dans toute la famille, mais le coût prohibitif de la drogue était un obstacle insurmontable. « Zolgensma transforme juste un enfant – il le fait vraiment. Les enfants marchent, parlent, mangent, se tiennent debout. C’est incroyable », a déclaré Mme Willis. Avec le feu vert du NHS, la frustration s’est transformée en joie: « Nous avons tellement de chance. Edward a un avenir alors que de nombreux enfants avant lui n’avaient pas d’options. Nous sommes dans une nouvelle ère de SMA. Le fait qu’il y ait une option pour nos enfants est une bénédiction », a conclu la femme. Des dizaines d’enfants atteints de SMA naissent chaque année en Angleterre, en Italie et dans d’autres pays ; pour tous maintenant, il y a de l’espoir.