Des chercheurs ont récemment identifié quatre sous-types d’autisme, chacun offrant des profils comportementaux et génétiques distincts. Ce développement pourrait faciliter des diagnostics plus précis et des traitements adaptés. Les différences entre ces sous-types apportent une nouvelle perspective sur les causes biologiques de l’autisme.
L’autisme ne se limite pas à un ensemble de comportements ou à des difficultés d’interaction sociale. C’est un phénomène complexe qui varie d’une personne à l’autre et qui a jusqu’à présent compliqué l’identification de ses bases biologiques.
Un groupe international de chercheurs a fait un avancement significatif en identifiant quatre sous-types d’autisme. Chacun d’eux présente des caractéristiques comportementales, développementales et, surtout, des modèles génétiques uniques. Par exemple, certaines personnes rencontrent des défis de communication et des comportements répétitifs, souvent liés à des variantes génétiques héréditaires, tandis que d’autres montrent des retards de développement plus sévères et des problèmes associés comme l’anxiété et la dépression, ces derniers étant davantage liés à des mutations de novo nocives (non transmises par les parents).
La classification de ces sous-types pourrait entraîner des retombées importantes sur le plan clinique, permettant des diagnostics précoces et précis et des traitements personnalisés. Cela a été expliqué par les chercheurs ayant réalisé l’étude, publiée dans la revue scientifique Nature Genetics.
Les quatre sous-types d’autisme
Les chercheurs ont identifié quatre sous-types d’autisme, chacun correspondant à différents facteurs génétiques, offrant des éclaircissements sur la biologie de cette condition.
Basés sur plus d’une décennie de recherches dans le domaine de la génomique, ces sous-types ont émergé grâce à l’analyse de données provenant de plus de 5 000 enfants participant à l’étude SPARK, la plus vaste recherche génétique et clinique sur l’autisme. Chaque enfant a été évalué sur divers aspects associés à l’autisme, en tenant compte de plus de 230 traits, tels que les caractéristiques des interactions sociales et des profils comportementaux.
Ce processus a abouti à l’identification de quatre sous-types, chacun présentant des schémas spécifiques de variabilité génétique et divers mécanismes biologiques. Sur le plan clinique, ces sous-types se distinguent non seulement par la gravité des symptômes autistiques, mais également par l’impact des problèmes cognitifs, comportementaux et psychiatriques associés :
- sous-type avec troubles sociaux et comportementaux : caractérisé par des traits autistiques fondamentaux, tels que des difficultés sociales et des comportements répétitifs, bien que le développement se fasse généralement à un rythme comparable à celui des enfants non autistes. Ce groupe présente souvent des troubles associés comme le TDAH, l’anxiété, la dépression ou des comportements obsessionnels, représentant presque 37 % des participants.
- sous-type avec trouble mixte de l’autisme et retard du développement : marqué par des atteintes tardives dans le développement de compétences comme la marche et le langage, sans signes significatifs d’anxiété, de dépression ou de comportements perturbateurs. Ce sous-groupe représente environ 19 % des participants.
- sous-type avec troubles modérés : se caractérise par des comportements autistiques moins prononcés et un développement qui progresse de manière similaire aux individus sans autisme. Ce groupe ne présente généralement pas de comorbidités psychiatriques, incluant environ 34 % des participants.
- sous-type avec troubles étendus : comprend des retards de développement, des difficultés sociales et de communication, des comportements répétitifs ainsi que des troubles psychiatriques comme l’anxiété, la dépression et des troubles de l’humeur. Cette catégorie inclut environ 10 % des participants.
Bien que ces sous-types partagent certains traits communs, comme des comportements autistiques de base, les chercheurs ont pu relier ces diverses manifestations à des profils génétiques distincts.
“Par exemple, les enfants avec des troubles étendus présentent la plus haute fréquence de mutations de novo dommageables, tandis que seul le groupe avec trouble mixte de l’autisme et retard du développement montre une plus grande prédisposition à des variantes génétiques héréditaires rares. Ces distinctions génétiques suggèrent des mécanismes variés à l’origine de manifestations cliniquement similaires.”