Une avancée prometteuse dans le diagnostic des maladies du sang pourrait changer la manière dont la leucémie est détectée. Un test sanguin novateur détecte la syndrome mielodisplastica, remplaçant ainsi le prélèvement invasif de moelle osseuse, ce qui pourrait ouvrir des perspectives thérapeutiques significatives.
Une équipe de recherche internationale a développé un test sanguin capable de détecter la syndrome mielodisplastica (MDS), une condition pouvant précéder la leucémie. Ce test pourrait, à l’avenir, remplacer l’invasif prélèvement de moelle osseuse, actuellement utilisé pour diagnostiquer ces maladies. Cela indiquerait que la leucémie, une large catégorie de tumeurs du sang, pourrait être identifiée plus facilement et plus tôt, réduisant ainsi l’impact sur le patient et offrant des avantages thérapeutiques.
Les chercheurs, dirigés par des scientifiques israéliens de l’Institut Weizmann des Sciences de Rehovot, ont collaboré avec plusieurs institutions, dont le Centre intégré pour la prévention du cancer du Tel Aviv Sourasky Medical Center et le Knight Cancer Institute de l’Oregon Health and Science University. Après une analyse approfondie des changements et mutations génétiques dans les cellules souches et progenitrices hématopoïétiques (HSPC), responsables de la production des différentes cellules sanguines, l’équipe a établi des conclusions significatives.
Environ 150 personnes en bonne santé, âgées de plus de 40 ans, ont participé à l’étude. Il est bien connu que le vieillissement induit des anomalies dans ces cellules, qui peuvent évoluer vers une maladie. Les chercheurs ont alors créé un profil de référence pour comparer les états pathologiques.
Le test se focalise sur l’identification de la syndrom mielodisplastica (MDS), caractérisée par des mutations clonales dans les cellules souches hématopoïétiques du moelle osseuse. Cette condition, liée à l’âge, engendre des mutations entravant la maturation correcte des cellules souches, laissant ces dernières immatures et non fonctionnelles. Avec le temps, ces blastes augmentent en nombre, pouvant déclencher la leucémie myéloïde aiguë. Détecter la MDS à travers un simple test sanguin peut ainsi alerter sur le risque de développer un cancer du sang. Diagnostiquer cette condition et évaluer sa gravité est crucial pour sa possible évolution vers la leucémie.
Jusqu’à présent, cette syndrome ne pouvait être diagnostiquée que par un prélèvement de moelle osseuse; toutefois, les chercheurs ont démontré que le test sanguin pouvait également fournir ces informations en détectant des fréquences anormales de certains types de cellules. Les scientifiques ont découvert que les cellules souches présentes dans le sang contiennent des informations diagnostiques sur la syndrome mielodisplastica. Un séquençage génétique après prélèvement permettrait de capter les signaux de cette syndrome et d’évaluer le potentiel risque de leucémie. De plus, ces changements dans les cellules souches se manifestent plus tôt chez les hommes que chez les femmes, ce qui pourrait expliquer pourquoi les cancers du sang sont plus fréquents chez les hommes.
Des études supplémentaires sont naturellement nécessaires pour confirmer l’efficacité clinique de ce nouveau test, qui pourrait également offrir des bénéfices pour d’autres affections. “Notre ressource fournit des idées détaillées sur les intervalles de référence des cellules souches hématopoïétiques (HSPC) tout au long de la vie et pourrait faciliter les applications cliniques de la génomique des cellules uniques en hématologie”, ont déclaré Shlush et ses collègues. Les détails de l’étude, intitulée “Un modèle de référence des cellules souches hématopoïétiques circulantes à travers la vie avec des applications au diagnostic”, sont parus dans Nature Medicine.