Cancer, comment fonctionne l’algorithme TINC qui aide à combattre les cancers du sang

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L’algorithme, développé par les chercheurs de l’Université de Trieste en collaboration avec Genomics England, permet de mesurer le niveau de contamination tumorale, améliorant ainsi les diagnostics et les traitements.

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Dans la lutte contre le cancer, l’utilisation d’outils d’analyse innovants s’impose comme une précieuse arme pour améliorer le diagnostic et le traitement de nombreux types de tumeurs. Une nouvelle confirmation provient de l’algorithme TINC (Tumour In Normal Contamination assessment), un outil informatique développé par les chercheurs de l’Université de Trieste en collaboration avec Genomics England et mis en œuvre dans un contexte clinique sur tout le territoire anglais. L’application, détaillée dans une étude récemment publiée dans Nature Communications, permet de mesurer le niveau de contamination tumorale, améliorant les diagnostics et les traitements de différentes néoplasies sanguines.

Qu’est-ce que le TINC, l’algorithme qui aide à lutter contre les cancers du sang

L’algorithme TINC (Tumour In Normal Contamination assessment) est un nouvel outil informatique qui permet d’estimer le niveau de contamination tumorale dans les échantillons normaux, c’est-à-dire ceux qui devraient normalement contenir uniquement des cellules saines. Chez les patients atteints de cancer, ces échantillons (généralement prélevés à partir d’un prélèvement sanguin) sont comparés à ceux prélevés directement sur les tissus tumoraux afin d’identifier les mutations présentes dans les cellules malades, qui peuvent influencer le développement ultérieur de la tumeur et donc le pronostic de la maladie.

La reconnaissance de ces mutations se fait par séquençage de l’ADN contenu dans les deux échantillons, qui est ensuite comparé à l’aide de procédures automatisées. Cependant, si l’exemplaire de cellules saines est contaminé par des cellules tumorales, l’exactitude des résultats obtenus avec cette procédure peut être négativement influencée, entraînant une réduction de la sensibilité dans la détection des mutations. Chez les patients atteints de cancers du sang, ce risque est particulièrement pertinent, car les cellules tumorales se trouvent dans le flux sanguin et il est donc presque impossible de les séparer des cellules saines lors d’un prélèvement.

Pour résoudre ce problème, les chercheurs ont développé l’algorithme TINC qui « aide à déterminer le pourcentage de cellules tumorales présentes dans l’exemplaire normal, de sorte que, en cas de forte contamination, une analyse alternative au flux standard puisse être activée, capable de fournir aux scientifiques et aux médecins des données plus précises sur le génome tumoral », expliquent les développeurs de TINC. L’objectif est d’obtenir un diagnostic plus précis qui permet de choisir les traitements les plus adaptés à chaque patient. « 

Le TINC a été testé en utilisant les données de séquençage du génome entier de 771 personnes impliquées dans le projet 100 000 Genome de Genomics England, dont 617 patients atteints de cancers du sang.

Les chercheurs ont ensuite comparé les données traitées par l’algorithme à celles obtenues à l’aide des technologies standard utilisées pour les tests de maladie résiduelle (qui mesurent le nombre de cellules tumorales restantes dans le sang d’un patient après le traitement), révélant des niveaux de contamination tumorale dans les échantillons normaux. « Notre travail met en évidence l’importance de l’évaluation de la contamination pour la détection précise des variants somatiques dans le contexte clinique et de la recherche, en particulier avec les projets de séquençage à grande échelle utilisés pour fournir des données précises à partir desquelles prendre des décisions cliniques pour les soins du patient », précisent les chercheurs.

A la lumière de ces résultats, le nouvel algorithme fait désormais partie des outils de travail quotidiens utilisés par Genomics England pour fournir des analyses de séquençage du génome aux hôpitaux et aux centres cliniques du Service national de santé du Royaume-Unis. « L’implémentation de TINC dans un contexte clinique sur tout le territoire anglais représente un accomplissement exceptionnel qui confirme la valeur de la recherche en science des données de notre université », déclare Giulio Caravagna, co-auteur principal de l’étude et professeur d’informatique à l’Université de Trieste, responsable du laboratoire Cancer Data Science soutenu par la Fondation AIRC pour la recherche contre le cancer. « Les projets utilisant les technologies de séquençage à grande échelle pour étudier les maladies cancéreuses ont un potentiel révolutionnaire, mais l’utilisation de ces technologies innovantes nécessite des outils d’analyse tout aussi innovants. Et notre laboratoire est hautement spécialisé dans la construction de tels outils ».