Deux squelettes datant de la préhistoire ont été découverts en Italie, illustrant une connexion poignante entre les deux individus. L’analyse génétique révèle des liens de parenté et des anomalies physiques, soulevant des questions sur leur survie et leur relation au sein d’un groupe humain ancien.
Les deux squelettes de l’ère glaciaire retrouvés enlacés dans un site italien. Crédit : Adrian Daly
En 1963, lors de fouilles archéologiques au site paléolithique de la “Grotta del Romito” dans la commune de Papasidero (province de Cosenza), des chercheurs ont découvert une inhumation curieuse. Deux squelettes ont été retrouvés côte à côte, tendrement enlacés. Les chercheurs ont été étonnés par leur taille, nettement inférieure à la moyenne de l’époque : 145 centimètres pour “Romito 1”, un adulte, et 110 centimètres pour “Romito 2”, probablement un adolescent ou un adulte. Le second présentait également des membres avant très courts, indiquant une anomalie génétique. Ce n’est que récemment que les scientifiques ont élucidé ce mystère.
Grâce à un étude de paleogénomique, il a été établi que les deux squelettes appartenaient à deux femmes étroitement liées, vraisemblablement une mère et sa fille ayant vécu il y a 12 000 ans, à la fin de la dernière ère glaciaire. L’analyse a également permis de clarifier leur petite taille et la raison des bras courts de la fille. Toutes deux portaient des variantes mutantes du gène NPR2, directement liées à la croissance osseuse. La mère possédait probablement une seule copie, la rendant plus petite que la moyenne, tandis que la fille avait hérité de deux copies, dont la seconde de son père.
La présence de deux copies défectueuses de NPR2 a causé une maladie génétique rare appelée displasie acromesomélique de type Maroteaux. D’après Orphanet, il s’agit d’une forme de displasie acromesomélique à transmission autosomique récessive, se manifestant par un nanisme sévère (taille adulte <120 cm) et des atteintes axiales et appendiculaires (réduction des segments intermédiaires et distaux des membres et raccourcissement vertébral). Les individus affectés par cette condition génétique ont un visage et une intelligence normaux. Dans un contexte où la survie était déjà compliquée, la jeune fille devait faire face à de nombreux défis, évoluant au sein d’un groupe de chasseurs-cueilleurs. Toutefois, les analyses n’ont pas révélé de différences de stress ou de nutrition par rapport aux autres membres de la communauté présente sur le site préhistorique, ce qui indique qu’elle était aimée et soignée par sa famille et le groupe.
Les deux squelettes de l’ère glaciaire retrouvés enlacés dans un site italien. Crédit : Adrian Daly
La découverte des deux squelettes paléolithiques a été réalisée par une équipe de recherche internationale, comprenant des scientifiques d’institutions comme l’Université de Vienne (Autriche), le Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Belgique), l’Université “La Sapienza” de Rome (Italie) et l’Université de Coimbra (Portugal), en collaboration avec le Wageningen Environmental Research (Pays-Bas). Les chercheurs ont extrait des échantillons de DNA des deux squelettes à partir de la partie petrosa de l’os temporal, une section robuste de la base du crâne, essentielle pour protéger l’oreille interne (où se trouvent la cochlée et les canaux semi-circulaires, responsables de l’audition et de l’équilibre). Grâce à des techniques de paleogénomique, ils ont pu séquencer le matériel génétique, révélant les variantes particulières associées au gène NPR2.
“Grâce à l’analyse de l’ADN ancien, nous pouvons désormais identifier des mutations spécifiques chez les individus préhistoriques. Cela permet d’établir depuis combien de temps des pathologies génétiques rares existent et pourrait aussi faire émerger des variantes jusqu’alors inconnues”, a déclaré un des scientifiques dans un communiqué de presse. “Identifier ces individus comme étant des femelles étroitement apparentées transforme cette sépulture en un cas génétique familial. La taille légèrement inférieure de la femme âgée reflète probablement une mutation hétérozygote, montrant comment le même gène a influencé différemment les membres d’une famille préhistorique”, a ajouté un autre chercheur. Un élément significatif de cette étude réside dans le fait que, bien que la jeune ait été particulièrement désavantagée par son état dans une période difficile pour la survie, elle a néanmoins atteint l’adolescence ou l’âge adulte, dans les mêmes conditions que sa famille.
Le dernier mystère concerne la mort, survenue avec la mère, avec laquelle elle a été enterrée dans un ultime, éternel câlin. Peut-être ont-elles perdu la vie ensemble à cause d’une maladie, de privations ou peut-être d’un empoisonnement ; ce qui est certain, c’est que les squelettes ne montrent aucun signe de traumatismes et rien n’indique une fin violente. Cela contraste fortement avec le destin d’un chevalier médiéval de l’Ordre de Calatrava, lui aussi atteint d’une grave maladie génétique (la syndrome de Crouzon) et mort en combattant avec bravoure. Les détails de cette nouvelle recherche, “Un cas de displasie acromesomélique liée à NPR2 vieux de 12 000 ans”, ont été publiés dans la revue scientifique reconnue The New England Journal of Medicine.