KJ Muldoon, surnommé Baby KJ, est à l’honneur dans le domaine scientifique en raison d’une avancée médicale importante. Un traitement par édition génétique a permis d’aborder une maladie rare et potentiellement mortelle, marquant un tournant dans le traitement des troubles génétiques.
Le nom complet est KJ Muldoon. Né en 2024, il a récemment attiré l’attention des publications scientifiques sous le nom de Baby KJ. Ce mois-ci, la revue Nature a dressé la liste des 10 personnes choisies comme figures marquantes de 2025 dans le domaine scientifique. Cette sélection est variée : on y trouve Liang Wenfeng, fondateur de DeepSeek, et Mengran Dru, une chercheuse spécialisée dans les écosystèmes à 9 000 mètres de profondeur, ainsi que Baby KJ.
Baby KJ n’est pas un adulte, mais son visage figure parmi les avancées scientifiques grâce à une thérapie d’édition génétique utilisant la technique CRISPR. Son histoire, relayée en mai dernier, a été qualifiée de « jalon médical ».
La maladie de Baby KJ : le problème de l’ammoniaque
Comme rapporté précédemment, KJ Muldoon souffre d’une grave carence de CPS1, une enzyme hépatique responsable de l’accumulation d’ammoniaque dans le sang, liée à une maladie génétique. Selon Nature, il a reçu ce diagnostic dans ses premiers mois. Il dormait peu et s’alimentait difficilement, menant à des analyses. KJ Muldoon a été diagnostiqué avec un déficit de Carbamyl-Phosphate Synthétase 1 (CPS1), une maladie qui entraîne une mortalité de 50 % au cours des premières années. D’après le site de la Fondation Veronesi, il s’agit d’une affection sérieuse et rare, affectant entre 1 sur 800 000 et 1 sur 1 300 000 naissances vivantes.
La thérapie standard pour cette condition est le transplantation du foie, un processus complexe nécessitant un donneur compatible et soumis à des complications pour un patient né récemment.
La thérapie d’édition génétique
KJ était traité dans un hôpital de Philadelphie, en Pennsylvanie. C’est ici que les médecins, notamment la pédiatre et le cardiologue, ont choisi de tenter une thérapie d’édition génétique, une méthode qui modifie directement l’ADN. Ces techniques émergent seulement depuis quelques années dans la recherche scientifique, avec des expérimentations ayant débuté après 2018. Dans le cas de KJ, le processus a été plus élaboré avec une thérapie CRISPR sur mesure pour son état spécifique.
Son parcours médical a été détaillé dans un article publié en mai 2025 dans le New England Journal of Medicine. KJ a reçu deux injections : une à 7 mois et une autre à 8 mois. Après seulement 7 semaines, des améliorations étaient déjà observables. Étant donné l’unicité du traitement, un suivi continu est planifié pour évaluer les effets à long terme. Pour l’instant, l’étude indique qu’aucun « événement indésirable grave » n’a été enregistré.