Un petit village brésilien dévoile l’origine d’une mystérieuse maladie génétique qui touche de nombreux habitants, influençant leur capacité à marcher. Grâce aux efforts d’une généticienne, les résidents obtiennent non seulement un diagnostic, mais aussi l’espoir d’une meilleure prise en charge.
Dans un village du nord-est du Brésil, Serrinha dos Pintos, un nombre inhabituel d’habitants souffre d’une condition très handicapante qui affecte leur mobilité. Pendant des décennies, la cause de cette situation restait floue. Cependant, l’intervention de Silvana Santos, une biologiste de San Paolo, a permis de mettre un nom sur cette mystérieuse maladie.
Ce village, comptant moins de 5 000 habitants, voit naître de nombreux enfants porteurs de handicaps physiques, sans cause apparente. Les résidents ignoraient ce qui pouvait être à l’origine de ces maux jusqu’à ce que leurs chemins croisent celui de Santos. Ayant étudié le phénomène, elle a identifié une maladie génétique rare touchant le système nerveux central, nommée « sindrome di Spoan« , avec seulement un peu plus de 80 cas documentés dans le monde.
L’étude sur la condition
Selon la Bbc, ce sont des conversations avec des voisins qui ont conduit Santos à découvrir l’histoire des familles de Serrinha dos Pintos. Ces échanges ont révélé un fait marquant : de nombreuses personnes sont en réalité liées par le sang. Une résidente a confié à la Bbc qu’elle n’avait réalisé qu’après plusieurs années qu’elle était mariée à un cousin éloigné.
Lors de sa première visite, la généticienne a rapidement perçu l’isolement géographique de la région, où de nombreux couples sont apparentés, souvent sans en avoir conscience. Santos, en tant que spécialiste, savait que les enfants issus de unions entre cousins ont un risque accru d’hériter de mutations génétiques problématiques. C’est alors qu’elle a commencé à établir des liens, soupçonnant une mutation génétique non identifiée comme cause de cette condition.
Une mutation identifiée
Après sa première visite, Santos est revenue à Serrinha dos Pintos à maintes reprises, allant jusqu’à s’y installer. Elle et son équipe ont mené une étude sur l’ensemble de la population en récoltant des échantillons d’ADN. À l’issue de ses recherches, elle a constaté que plus de 30 % des couples étaient apparentés et qu’un tiers des enfants avaient au moins un handicap.
Des années de travail ont enfin permis aux chercheurs et aux habitants d’obtenir une réponse tant attendue : la condition des résidents était causée par une mutation génétique entraînant la perte d’une fraction d’un chromosome, poussant un gène à produire excessivement une protéine dans les cellules cérébrales. La Bbc a reconnu Santos parmi les 100 femmes les plus influentes de 2024 grâce à son impact.
Origine probable européenne
Les chercheurs ont approfondi leurs recherches pour tenter de comprendre l’origine de la mutation. Ils ont avancé l’hypothèse qu’elle aurait été introduite par les premiers colons européens, il y a plus de 500 ans. Les analyses génétiques ont effectivement montré une forte descendance européenne chez les patients. De plus, on a découvert deux cas similaires de Spoan en Égypte, les deux ayant une lointaine ascendance européenne, espagnole.
Bien qu’aucun traitement ne soit encore disponible pour cette maladie génétique, les personnes concernées peuvent désormais identifier leur condition. Le travail de Santos a également mis en lumière ce village méconnu : « Elle nous a apporté un diagnostic que nous n’avions jamais eu – a déclaré un habitant – Après la recherche, des aides ont afflué : soutiens matériels, financement, renforts matériels. »