Une étude américaine révèle une découverte surprenante : des cellules du tissu mammaire de femmes en bonne santé présentent des anomalies génomiques similaires à celles du cancer du sein. Cette situation soulève des questions cruciales sur le diagnostic et la compréhension des cellules anormales dans la santé et le risque de cancer.
Des chercheurs américains ont fait une découverte surprenante en analysant le tissu mammaire de femmes en bonne santé. Une partie de leurs cellules présentait des anomalies génomiques rencontrées dans le cancer du sein, tout en étant parfaitement saines. Un oncologue les aurait confondues avec des cellules d’un cancer invasif, selon les scientifiques. Quel est le sens de cette découverte et quel est son impact sur le diagnostic.

Les scientifiques ont découvert qu’en termes de génome, les cellules du tissu sain peuvent apparaître comme celles d’un cancer malin, c’est-à-dire cancéreuses. Plus précisément, cette découverte surprenante a été faite en analysant le tissu mammaire d’une cinquantaine de femmes parfaitement en santé, chez lesquelles un certain pourcentage de cellules montrait des anomalies chromosomiques identiques à celles observées dans le cancer du sein. Pour se rendre compte de cette “similarité”, les auteurs de l’étude ont souligné qu’un oncologue, en voyant le profil génomique de ces cellules, les aurait sûrement confondues avec des cellules malades de carcinome mammaire.
Il s’agit d’une découverte extrêmement significative, suscitant de nombreuses réflexions. Au-delà du risque intrisèque des potentiels faux positifs, les chercheurs se demandent si et quand ces cellules saines – mais aux caractéristiques anormales – pourraient aboutir à un véritable cancer et si cette condition est également observable dans d’autres tissus du corps, pas seulement dans le tissu mammaire. La découverte que dans le tissu de femmes saines se trouvent des cellules apparentes identiques à celles d’un cancer malin a été faite par une équipe de recherche américaine dirigée par des scientifiques du Département de Biologie des Systèmes au Anderson Cancer Center de l’Université du Texas MD, en étroite collaboration avec des collègues de l’École de spécialisation en sciences biomédicales et du Département de Chirurgie du Baylor College of Medicine.
Les chercheurs, coordonnés par le professeur Nicholas Navin, sont parvenus à leurs conclusions après avoir soumis à des analyses spécifiques plus de 83 000 cellules épithéliales individuelles de tissu mammaire de 49 femmes en bonne santé, qui les avaient fournies après une intervention chirurgicale pour réduire la taille de leur poitrine. Les deux principales techniques employées par Navin et ses collègues ont été le séquençage de cellules uniques et la cartographie spatiale, grâce auxquelles ils ont obtenu l’identité de chaque cellule. Auparavant, son équipe avait élaboré un “Atlas des cellules mammaires humaines”, grâce à la cartographie de centaines de milliers de cellules mammaires saines.
De l’enquête, il est apparu qu’environ 3 pour cent (3,19 pour cent) de celles analysées présentent une anomalie avec gain ou perte de chromosomes, condition connue en génétique sous le nom d’aneuploïdie. Les cellules saines possèdent normalement 23 paires de chromosomes (46 au total), tandis que les cellules aneuploïdes en ont plus ou moins. C’est une caractéristique généralement observée dans certaines syndromes – comme la trisomie 21 – mais aussi dans les cellules des néoplasies, qui prolifèrent de manière incontrôlée en raison de ces mutations entraînant des tumeurs et le cancer. Les tumeurs bénignes, comme l’explique le Cancer Center, sont généralement localisées et ne se propagent pas dans le reste du corps, contrairement aux tumeurs malignes qui diffusent par le biais de métastases. Il est surprenant de savoir que 3 pour cent des cellules du tissu mammaire sain montrent des anomalies rares généralement associées à celles cancéreuses.
Grâce aux examens susmentionnés, les chercheurs ont découvert que les altérations les plus fréquemment observées dans les cellules mammaires étaient des “copies supplémentaires du chromosome 1q et des pertes des chromosomes 10q, 16q et 22, communément observées dans les cancers du sein invasifs”, comme explicité dans un communiqué de presse. De plus de 82 pour cent des cellules analysées avaient subi des “expansions clonales” et hébergeaient des “anomalies du nombre de copies qui rappelaient les cancers du sein invasifs”. Plus l’âge des participantes était avancé, plus le nombre de ces mutations dans le tissu mammaire sain était élevé. Comme il est connu, le risque de cancer augmente progressivement avec l’âge, bien qu’après 80 ans, la probabilité de tomber malade diminue (grâce à l’augmentation d’une protéine spécifique, comme révélé par une étude récente).
Les auteurs de l’étude souhaitent comprendre exactement ce qu’indique la présence de ces cellules aneuploïdes particulières dans le tissu mammaire sain, si elles sont en quelque sorte liées au risque de cancer du sein et si la situation implique également d’autres tissus et donc d’autres types de tissus et de tumeurs. Par exemple, on se demande si ces cellules aneuploïdes peuvent réellement se transformer en lésions précancéreuses. Ce qui est certain, c’est que l’identité génomique pourrait également confondre même les médecins les plus expérimentés : “Un chercheur oncologue ou un oncologue qui verrait l’image génomique de ces cellules normales du tissu mammaire les classerait comme un cancer du sein invasif”, a déclaré le professeur Navin. “On nous a toujours enseigné que les cellules normales ont 23 paires de chromosomes, mais cela semble être inexact puisque chacune des femmes saines que nous avons analysées dans notre étude présentait des irrégularités, soulevant la question très provocante de quand le cancer se manifeste réellement”, a complété le scientifique, en ajoutant que notre corps peut produire ces cellules anormales mais cela n’indique pas que nous avons tous des cellules précancéreuses. Les détails de la recherche “Les tissus mammaires normaux abritent des populations rares de cellules épithéliales aneuploïdes” ont été publiés dans la revue scientifique Nature.
