Une étude récente a révélé l’identification de plusieurs gènes associés à un risque accru de cancer, notamment du prostate et du côlon. Des mutations génétiques, à la fois protectrices et à risque, offrent des perspectives prometteuses pour la prévention et le traitement de diverses néoplasies. Les résultats pourraient transformer la recherche oncologique.
Les chercheurs de la société deCODE genetics/Amgen ont étudié l’association entre les gènes et le risque de 22 types de tumeurs dans trois grands ensembles de données génétiques provenant de personnes d’origine européenne. Les résultats ont permis d’identifier quatre gènes présentant des variants associés à un risque accru de certaines néoplasies, dont certaines sont assez fréquentes.
Une nouvelle étude récemment publiée dans la revue scientifique Nature Genetics a identifié six nouveaux gènes dont la présence de rares variantes germinales est associée à une modification du risque de développer certains types de tumeurs. Parmi ceux-ci, on trouve également des formes tumorales assez fréquentes, telles que le cancer de la prostate, le mélanome ou le cancer colorectal. Nous vous laissons ici une interview de Pierpaolo Sileri, médecin chef en chirurgie colorectale de l’hôpital San Raffaele, sur les principaux facteurs de risque de ce cancer.
Les variantes germinales sont des mutations génétiques survenant dans les cellules germinales, c’est-à-dire celles à partir desquelles se forment les gamètes féminins et masculins. Comme l’explique la fondation Airc, ces mutations sont transmises par voies héréditaires, et en tant que germinales, si après l’union des gamètes la mutation est transmise à l’embryon, elle se retrouvera dans chacune de ses cellules.
L’étude sur les mutations génétiques
Identifier des gènes associés au risque de cancer peut avoir des retombées positives également dans le domaine de la diagnostic précoce et des traitements possibles. Pour identifier de nouvelles modifications germinales pouvant être associées au risque de cancer, les chercheurs de la société deCODE genetics/Amgen, une entreprise leader dans le domaine de la recherche génétique, ont analysé trois grands ensembles de données génétiques appartenant à des personnes d’origine européenne. Parmi eux, 130 991 étaient des patients atteints de cancer et 733 486 faisaient partie du groupe témoin, c’est-à-dire des personnes en bonne santé.
Les chercheurs ont analysé l’association entre les gènes et 22 types différents de cancer. Ils ont ainsi réussi à identifier six gènes touchés par des variantes associées d’une certaine manière au risque de cancer. En particulier, quatre d’entre eux étaient associés à un risque accru de développer la maladie et deux à une réduction du risque. C’est la première fois – expliquent les chercheurs – que des variantes associées à un risque moindre de développer des formes tumorales sont identifiées.
Quels gènes sont associés à un risque accru
Commençons par le premier groupe. Les chercheurs ont découvert que les individus porteurs de la variante dans le gène BIK pro-apoptotique avaient un risque accru de cancer de la prostate, ceux avec une variante dans le gène ATG12 avaient un risque accru de cancer colorectal, tandis que la variante dans le gène TG est associée à un risque accru de cancer de la thyroïde.
D’autres variantes dans le gène CMTR2 ont été finalement liées à un risque accru d’adénocarcinome pulmonaire et de mélanome cutané. Il s’agit d’une variation de risque assez notable, avec une augmentation comprise entre 90 et 295%. Cependant, – précisent les chercheurs – l’étude ne peut pas affirmer avec certitude quel est le risque de cancer d’une personne sur l’ensemble de sa vie.
Les mutations génétiques qui protègent du cancer
Toutefois, l’étude a également mis en lumière l’existence de certaines variantes génétiques associées à un risque moindre de développer certaines formes de cancer. En particulier, l’inhibition, c’est-à-dire la suppression, du gène AURKB a été liée à un risque inférieur pour n’importe quelle forme de cancer, tandis que celle du gène PPP1R15A à une réduction de 53% des probabilités de développer le cancer du sein.