L’amaurosi congenita de Leber est une maladie génétique rare touchant la rétine, entraînant une perte de vision précoce. Frida Bollani, fille de Stefano Bollani, partage son expérience unique, révélant les défis liés à sa condition tout en adoptant une approche passionnée envers la musique, soulignant l’importance de l’espoir face à l’adversité.
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) est une malattia genetica rara causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine specifiche della retina: i sintomi della malattia possono iniziare a manifestarsi nei primi mesi di vita, come nel caso di Frida Bollani, figlia di Stefano Bollani e Petra Magoni.
Frida Bollani Magoni, 20 ans, fille du pianiste et compositeur Stefano Bollani et de la chanteuse Petra Magoni, a l’amaurosi congenita di Leber, une maladie génétique rare qui frappe la rétine.
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) est une maladie génétique rare qui se manifeste à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, provoquant une grave perte de la vue à un âge précoce: décrite pour la première fois par l’ophtalmologiste et médecin allemand Theodor Karl Gustav von Leber en 1869, elle est causée par des mutations dans les gènes codant pour des protéines spécifiques de la rétine, dont la perte de fonctionnalité peut interrompre le cycle visuel et entraîner les symptômes de la maladie: en plus d’une hypovision marquée, un autre symptôme typique de l’amaurosi congenita de Leber est le nystagmus, c’est-à-dire le mouvement continu et incontrôlé des yeux.
À l’échelle mondiale, moins d’un nouveau-né sur 50 000 naît avec l’amaurosi congenita di Leber, mais Frida Bollani Magoni, la fille de 20 ans du pianiste et compositeur Stefano Bollani et de la chanteuse Petra Magoni, n’a jamais perdu courage, démontrant un talent exceptionnel en musique. “J’ai une maladie génétique et il y a très peu de personnes dans le monde ayant un gène identique au mien, donc trouver un traitement ne sera pas facile – a expliqué au Corriere Frida Bollani, qui, en raison de l’amaurosi congenita di Leber, souffre de graves problèmes de vue depuis sa naissance –. Trouver un traitement ne sera pas facile. Mais même après l’intervention, une longue réhabilitation serait nécessaire. Mais qui sait, à Londres ils font des recherches. Je ne voudrais pas être un cobaye, mais s’il y avait une thérapie, je lui donnerais une chance.”
Qu’est-ce que l’amaurosi congenita di Leber et quelle en est la cause
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) est une maladie génétique rare qui touche principalement la rétine, le tissu nerveux interne de l’œil, entraînant la perte de la vision à un jeune âge (réduction grave de l’acuité visuelle ou cécité).
L’amaurosi congenita di Leber est causée par des mutations dans les gènes qui codifient des protéines spécifiques de la rétine : ces mutations, également connues sous le nom de variantes pathogènes, peuvent être héréditaires – transmises des parents aux enfants – ou peuvent survenir aléatoirement lorsque les cellules se divisent ou comme conséquence d’infections virales, de facteurs environnementaux, comme les radiations UV provenant de l’exposition au soleil, ou une combinaison de ces facteurs. À ce jour, plusieurs formes d’amaurosi congenita de Leber (phénotypes de LCA1 à LCA19) ont été identifiées, avec au moins 29 variantes génétiques, représentant environ 70 à 80 % des cas.
À l’échelle mondiale, l’amaurosi congenita di Leber se rencontre dans un cas sur 33 000 à 50 000 naissances vivantes et représente 5 % de toutes les dystrophies rétiniennes et 20 % des cas de cécité chez les enfants d’âge scolaire.
Quels sont les symptômes de l’amaurosi congenita di Leber
Les symptômes de l’amaurosi congenita di Leber se caractérisent par une grave perte de vision à un âge précoce. Les signes de la maladie commencent généralement à se manifester dans les premiers mois de la vie, bien que l’âge de début et l’intensité puissent varier d’une personne à l’autre en fonction de la cause génétique de la maladie. La déficience visuelle est généralement présente à la naissance ; dans un tiers des cas, les personnes atteintes d’amaurosi congenita di Leber n’ont pas de perception de la lumière.
Les sintomi di amaurosi congenita di Leber peuvent inclure :
- grave comprometissement de la vision
- réponse pupillaire lente
- mouvement oculaire erroné
- photophobie
- hypermétropie marquée
- nystagmus
- strabisme convergent
- kératocône
Comment se soigne l’amaurosi congenita di Leber
À ce jour, il n’existe pas de traitement pour l’amaurosi congenita di Leber. Le traitement consiste à gérer les symptômes et inclut la correction de l’erreur de réfraction et l’utilisation d’aides visuelles. Plusieurs études cliniques sont actuellement en cours, visant à traiter des mutations spécifiques par thérapie génique ou intégration de photopigments.