Une découverte fascinante dans le domaine médical a émergé d’une absence moléculaire inexplicable survenue il y a cinquante ans. Aujourd’hui, cette énigme se transforme en un nouveau système de groupe sanguin, ouvrant la voie à des recherches vitales pour des soins adaptés à ceux qui présentent des caractéristiques sanguines rares.
Une étrange absence moléculaire avec moyen siècle a motivé les chercheurs du Royaume-Unis et d’Israël à décrire un nouveau groupe sanguin chez les humains.
En 1972, lorsqu’une femme enceinte a prélevé un échantillon de son sang, les médecins ont découvert que, mystérieusement, une molécule de surface, alors présente dans tous les autres globules rouges connus, faisait défaut.
Maintenant, cinquante ans plus tard, cette étrange absence moléculaire a conduit à une découverte importante : un nouveau système de groupe sanguin chez les humains.
Il s’agit d’une énorme avancée et du fruit d’un long travail d’équipe pour établir ce nouveau système de groupe sanguin et offrir les meilleurs soins possibles aux patients rares mais essentiels.
Explique Louise Tilley, hématologiste au Service National de Santé du Royaume-Unis, après presque 20 ans de recherche sur cette particularité.
Bien que les personnes connaissent généralement le système de groupe sanguin ABO (sanguine A, B, AB et O) et le facteur rhésus (Rh+ et Rh-), en réalité, les humains ont de nombreux systèmes de groupes sanguins différents basés sur la grande diversité de protéines et de sucres de surface qui revêtent les cellules sanguines.
Notre corps utilise ces molécules d’antigène, entre autres, comme des marques d’identification. Si ces marques ne coïncident pas lors d’une transfusion sanguine, cette procédure salvatrice peut entraîner des réactions adverses, voire être fatale.
La plupart des principaux groupes sanguins ont été identifiés au début du XXe siècle. D’autres ont été découverts depuis, comme le système sanguin Er, décrit pour la première fois en 2022, mais touchent un nombre restreint de personnes. C’est le cas de ce nouveau groupe sanguin.
Selon Louise Tilley, « le travail fut difficile, car les cas génétiques sont très rares. » Les conclusions ont été partagées dans une étude publiée dans la revue Blood.
Nouveau groupe sanguin décrit par les chercheurs
Des recherches antérieures ont révélé que plus de 99,9 % des personnes possèdent l’antigène AnWj, absent dans le sang de la patiente de 1972. Cet antigène se trouve dans une protéine de myéline et des lymphocytes, ce qui a amené les chercheurs à nommer le système récemment décrit « groupe sanguin MAL ».
Lorsqu’un individu possède une version mutante des deux copies de ses gènes MAL, il se retrouve avec un type de sang AnWj-négatif, comme la patiente enceinte. L’hématologiste et son équipe ont identifié trois patients avec ce type de sang rare qui n’avaient pas cette mutation, ce qui suggère que parfois, les maladies du sang peuvent également provoquer la suppression de l’antigène.
Le MAL est une protéine très petite avec des propriétés intéressantes, ce qui a rendu son identification difficile et impliqué de suivre plusieurs pistes pour accumuler les preuves nécessaires à établir ce système de groupe sanguin.
Explique Tim Satchwell, biologiste mobile à l’Université du Grand Ouest de l’Angleterre.
Pour déterminer si ces individus possédaient le gène correct, après des décennies de recherche, l’équipe a inséré le gène MAL normal dans des cellules sanguines initialement AnWj-négatives. Ainsi, l’antigène AnWj a effectivement été introduit dans ces cellules.
La protéine MAL est connue pour jouer un rôle vital dans le maintien de la stabilité des membranes mobiles et l’aide au transport mobile. De plus, des recherches antérieures ont découvert que l’AnWj n’est pas réellement présent chez les nouveau-nés, mais apparaît peu après la naissance.
Curieusement, tous les patients AnWj-négatifs inclus dans l’étude partageaient la même mutation. Néanmoins, aucune autre anomalie mobile ou maladie associée à cette mutation n’a été identifiée.
Maintenant que les chercheurs ont identifié les marqueurs génétiques sous-jacents à la mutation MAL, les patients peuvent être testés pour vérifier si leur type sanguin MAL négatif est héréditaire ou dû à une suppression, ce qui pourrait être le signe d’un autre problème médical sous-jacent.
Étant donné que ces anomalies sanguines rares peuvent avoir un impact fort sur les patients, plus les chercheurs comprendront ces phénomènes, plus ils pourront sauver des vies.