Oliviero Toscani, icône de la photographie, partage un témoignage poignant sur sa lutte contre l’amiloïdose, une maladie rare causée par l’accumulation de protéines dans le corps. Son expérience soulève des questions sur les symptômes, les défis du diagnostic et les avancées thérapeutiques. Une réflexion sur les réalités de cette pathologie méconnue.
Oliviero Toscani, né en 1942, a expliqué dans une interview qu’il souffre d’amyloïdose, une pathologie résultant d’une production excessive de certaines protéines. Il s’agit d’une maladie rare : selon les données du Groupe d’Étude Français sur l’Amyloïdose, chaque année en France, environ 800 diagnostics sont posés. Quels sont les symptômes et comment les thérapies se développent-elles ?
“Jusqu’au jour précédent mon état, je travaillais comme si j’avais 30 ans. Puis un matin, je me suis réveillé et subitement, j’avais 80 ans”. Oliviero Toscani, né en 1942, a raconté sa maladie dans une longue interview accordée à Elvira Serra du Corriere della Sera. Le nom est amyloïdose, un terme utilisé en médecine pour désigner un ensemble de maladies rares causées par l’accumulation de protéines. Toscani explique que la maladie s’est manifestée soudainement : “J’étais en Val d’Orcia. J’ai commencé à avoir des difficultés à marcher. À l’hôpital, on m’a diagnostiqué un problème cardiaque”. Comme indiqué sur le site du Groupe d’Étude Français sur l’Amyloïdose, on connaît actuellement environ 30 types différents d’amyloïdose.
Dans toutes les formes, le processus observé est toujours le même : l’organisme commence à produire des protéines en excès, ces protéines s’accumulent dans les organes vitaux et, avec le temps, commencent à les endommager. Le type d’amyloïdose diagnostiqué varie en fonction de la protéine qui est produite en excès par l’organisme. Comme pour de nombreuses maladies, un diagnostic tardif rend la thérapie plus difficile.
Les symptômes de l’amyloïdose : jambes enflées et difficultés respiratoires
Les symptômes de l’amyloïdose décrits par Oliviero Toscani font partie de ceux rapportés dans la littérature scientifique. Toujours selon le site du Groupe d’Étude Français sur l’Amyloïdose, parmi les manifestations de la maladie, on trouve exactement le gonflement des jambes, plus précisément des œdèmes, et la dyspnée, la difficulté à respirer. D’autres symptômes incluent la perte de poids, l’augmentation du volume du foie et des changements dans la sensibilité des mains et des pieds.
Au moment du diagnostic, le problème est que les symptômes liés à l’amyloïdose peuvent également être associés à d’autres pathologies. Les examens cliniques pour confirmer le diagnostic peuvent varier. Dans certains cas, il est possible de diagnostiquer cette maladie à partir de certains indicateurs trouvés dans les analyses sanguines : par exemple, des niveaux supérieurs à la normale de créatinine. Rappelons qu’il s’agit d’une maladie considérée comme rare : en France, les patients à qui elle est diagnostiquée sont environ 800 par an.
Comme mentionné précédemment, l’amyloïdose n’a pas qu’une seule forme. Pour confirmer les soupçons sur cette pathologie, il est donc possible de suivre des parcours différents. Parmi les premiers examens effectués, il y a celui des dépôts d’amyloïde, la substance protéique fibrillaire qui donne son nom à la maladie. Pour réaliser cette analyse, de petits échantillons de graisse abdominale sont prélevés.
La thérapie pour l’amyloïdose : médicaments et réversibilité
Selon la documentation publiée par le Centre pour l’Étude des Amyloïdoses Systémiques du Policlinique San Matteo de Pavie, plusieurs expérimentations pour le traitement de l’amyloïdose sont en cours. De nombreuses études sont encore en cours et les possibilités de traitement dépendent du type de maladie et de la rapidité du diagnostic. La thérapie médicamenteuse se concentre principalement sur la production excessive des protéines :
“En réduisant la production de la protéine qui forme l’amyloïde, le processus ayant conduit à la maladie s’arrête et la fonction des organes endommagés, si le dommage n’est pas déjà irréversible, peut même être entièrement récupérée”.
Au-delà du blocage de la production des protéines, les thérapies pour l’amyloïdose visent également à rétablir les fonctions des organes touchés par la pathologie : “La thérapie de support soutient la fonction des organes affectés par l’amyloïdose pendant le temps nécessaire à la thérapie spécifique pour agir sur la cause de la maladie”.