L’analyse de 100 000 variantes génétiques a permis d’identifier une nouvelle maladie génétique qui cause un grave trouble du développement neurologique. Cette variante a été trouvée dans 0,5% des cas : il est plausible de penser qu’elle concerne des centaines de personnes dans le monde entier.
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Environ six personnes sur dix avec un trouble du développement neurologique ignorent la cause génétique de leur maladie, même après des tests génétiques ciblés. Désormais, une recherche du Centre for Human Genetics de l’Université d’Oxford a réussi à identifier une nouvelle mutation génétique spécifique, responsable d’un grand nombre de troubles du développement neurologique dont la cause génétique était jusqu’à présent inconnue.
La mutation récemment identifiée provoque une maladie génétique qui entraîne un retard important dans le développement et des conditions de handicap dès l’enfance, se manifestant par des caractéristiques spécifiques dans le développement des traits du visage et du corps.
L’élément le plus surprenant de cette découverte – expliquent les auteurs – concerne la fréquence à laquelle elle est présente chez les personnes souffrant de troubles du développement neurologique : elle a été trouvée dans 0,5% des cas analysés. Bien que ce pourcentage puisse sembler minime en absolu, rapporté à la population mondiale, il représente en réalité des centaines de milliers de personnes.
La mutation génétique responsable
Comme indiqué dans l’étude publiée dans la revue spécialisée Nature Medicine, les chercheurs ont utilisé une énorme quantité de données : ils ont analysé les variantes rares présentes dans près de 100 000 gènes non codants (c’est-à-dire ne contenant pas les instructions pour produire des protéines) chez environ 9 000 personnes atteintes de troubles du développement neurologique.
De cette étude, les chercheurs ont remarqué que des dizaines de cas étaient caractérisés par la présence de la même mutation génétique, une variante qui n’avait pas encore été découverte : il s’agit d’une variante du gène RNU4-2, qui ne produit pas de protéines. La maladie neurologique causée par cette mutation spécifique a déjà été diagnostiquée dans des centaines de cas en Europe, au Royaume-Unis et aux États-Unis.
Les symptômes de la nouvelle maladie
« Il n’est pas si rare de découvrir un trouble du développement neurologique, mais c’est vraiment rare d’en découvrir un aussi commun », a expliqué Nicola Whiffin, professeur du Big Data Institute et du Centre for Human Genetics de l’Université d’Oxford. Selon les chercheurs, en effet, cette variante génétique est si répandue chez les personnes atteintes de troubles du développement neurologique qu’il est presque difficile de croire qu’elle n’a été découverte que récemment.
L’identification de la cause d’une maladie génétique n’indique pas disposer d’un traitement, mais peut avoir divers effets positifs sur la vie des patients et de leur famille, même simplement d’un point de vue psychologique : connaître le nom de sa maladie ou de celle d’un parent peut aider à trouver un réseau de support. De plus, cette découverte ouvre la voie aux scientifiques pour rechercher un éventuel traitement futur ou d’autres traitements qui pourraient aider les patients atteints de ce trouble.