Les femmes atteintes du syndrome de Rokitansky n’ont pas d’utérus et une partie du vagin, bien que les organes génitaux externes et les ovaires soient présents. Il s’agit d’une maladie rare ayant un fort impact psychologique, mais grâce à une intervention chirurgicale particulière, les femmes qui en souffrent peuvent avoir une vie sexuelle normale.
Le nom complet de cette maladie est la « syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) » et touche environ une femme sur 4 000-5 000. Cette condition, également appelée simplement « syndrome de Rokitansky », est une maladie rare et peu connue, mais qui peut avoir un fort impact, y compris psychologique, sur la vie des personnes qui en souffrent. Ce syndrome rend en effet les communiqués sexuels impossibles et provoque l’infertilité.
Le « syndrome de Rokitansky » a des causes génétiques qui entraînent l’absence de formation de l’utérus et d’une partie ou de la totalité du vagin. C’est pourquoi on l’appelle également « agénésie müllerienne » : le mot « agénésie » vient du grec et indique littéralement « absence de naissance ». Dans le domaine médical, ce terme est utilisé pour désigner toutes les conditions – comme le syndrome de Rokitansky – caractérisées par l’absence d’un organe depuis la naissance. Étant donné que les ovaires sont toujours présents, les filles qui en sont atteintes développent des caractères sexuels secondaires : c’est pourquoi la maladie est généralement découverte à l’adolescence, lorsque l’absence de menstruations pousse les filles à consulter leur gynécologue.
Qu’est-ce que le syndrome de Rokitansky
Les femmes atteintes du syndrome de Rokitansky, bien qu’ayant des organes génitaux externes et des ovaires, n’ont pas d’utérus et une partie du vagin ne s’est pas formée pendant le développement embryonnaire. Ce syndrome a des causes génétiques encore peu claires aujourd’hui, tandis qu’aucune anomalie chromosomique n’est présente.
La maladie est généralement diagnostiquée à l’adolescence, vers l’âge de 14 à 16 ans, car elle n’est pas visible de l’extérieur. Malgré l’absence d’utérus et d’une partie du vagin, les organes génitaux externes se développent normalement et la présence des ovaires permet le développement des caractères sexuels secondaires, comme les seins et les autres traits qui se manifestent normalement à la puberté. L’ensemble de ces facteurs fait que le syndrome est découvert seulement après l’enfance, lorsque le premier symptôme du syndrome se manifeste : l’aménorrhée, c’est-à-dire l’absence de cycles menstruels.
Comment le syndrome de Rokitansky est-il diagnostiqué
Dans la plupart des cas, le diagnostic du syndrome de Rokitansky est posé lorsque les filles, bien qu’ayant environ 15-16 ans – le premier cycle menstruel arrive entre 12 et 16 ans -, n’ont pas de menstruations. On parle techniquement d’aménorrhée. L’échographie et les autres examens médicaux, y compris les tests effectués pour exclure d’éventuelles conditions chromosomiques, permettent de parvenir au diagnostic du syndrome de Rokitansky.
Les examens médicaux servent également à exclure la présence d’autres malformations affectant d’autres organes – généralement les reins – qui peuvent être associées, selon l’Institut supérieur de la santé (ISS), au syndrome de Rokitansky (s’il y en a, on parle de « syndrome de type 2 »).
Comment le syndrome est-il traité
Découvrir que l’on a ce syndrome peut avoir un fort impact psychologique, notamment (mais pas seulement) pendant l’adolescence, une période de grande fragilité dans la croissance de chaque personne. Les conséquences psychologiques concernent également l’impossibilité d’avoir une vie sexuelle normale, et souvent donc aussi relationnelle. De ce point de vue, il existe cependant des possibilités thérapeutiques pour permettre aux femmes atteintes du syndrome de Rokitansky d’avoir des communiqués sexuels. Comme l’explique le Policlinico de Milan, il est possible de subir une intervention chirurgicale pour reconstruire le canal vaginal. Il s’agit d’une opération mini-invasive, suivie en laparoscopie et par voie périnéale.
Évidemment, le support psychologique reste fondamental : à l’adolescence, pour faire face à la découverte du syndrome, mais aussi à l’âge adulte, pour accompagner les femmes qui décident d’y recourir et tout au long des phases suivantes de leur vie.