Une nouvelle étape historique, franchie grâce à l’avantage de méthodes affinées par plus de 20 ans de recherche, celle franchie par le Consortium Telomere-2-Telomere, l’équipe de recherche internationale qui pour la première fois a réussi à séquencer le génome humain complet, venant lire certaines des régions d’ADN qui sont restées jusqu’à présent non résolues, telles que les duplications segmentaires, ou certains blocs de séquences répétées qui ont jusqu’à présent hébergé des fragments inexplorés et par conséquent inconnus.
L’équipe, dirigée par Adam Phillippy du National Humane Genome Research Institute à Bethesda, Maryland, et Karen Miga du Genomics Institute de l’Université de Californie à Santa Cruz, a ainsi abordé les 8% restants du génome jusqu’à présent non résolu, déterminant le séquence de 3,055 milliards de paires de bases qui, expliquent les chercheurs dans l’étude publiée sur le serveur prépresse BioRiV, représente « la plus grande amélioration du génome humain depuis sa publication initiale« . Pour le séquençage, les chercheurs ont utilisé l’ADN d’une lignée cellulaire humaine appelée CHM13, obtenus à partir de tissus issus de l’échec de la fécondation des ovules, pour lesquels, a souligné l’équipe de recherche, il n’y a pas de motifs de problèmes éthiques.
Dans l’ensemble, le séquençage des régions non résolues a conduit à l’identification des 63 944 gènes contre 60 090 du dernier résultat obtenu en 2019. Quant aux duplications segmentaires, décrites dans une étude connexe et publiées en pré-impression toujours sur BioXRiv, le séquençage a révélé que ces structures « représentent près d’un tiers de la séquence supplémentaire, augmentant l’estimation de l’ensemble du génome de 5,4% à 7% (218 millions de paires de bases)« Et c’est pareil »présentent une plus grande diversité de variations de nucléotides uniques que les régions uniques« .
« Compréhension des duplications segmentaires – a déclaré Evan Eichler du département des sciences du génome de la faculté de médecine de l’Université de Washington qui a coordonné cette deuxième étude – c’est crucial car certains des ceux-ci sont à la base des troubles génétiques« .
Enfin, dans une troisième étude, l’équipe de recherche a examiné Méthylation de l’ADN, un régulateur important des processus d’expression génétique dans les cellules eucaryotes, pour comprendre quelles régions sont les plus activées ou désactivées par ce mécanisme épigénétique. « Lorsque les néoplasmes se développent – a expliqué Winston Timp de l’Université Johns Hopkins de Baltimore qui a dirigé l’étude sur le modèle épigénétique dans le génome séquencé – peut se produire altérations au niveau de chromosomes entiers. À long terme, comprendre les mécanismes qui déterminent la division cellulaire et le rôle que pourrait jouer la méthylation pourrait ouvrir la voie à de nouvelles traitements contre le cancer« .