Enfant sourd de naissance peut entendre pour la première fois grâce à une thérapie génique révolutionnaire

Bambino sordo dalla nascita può sentire per la prima volta grazie a rivoluzionaria terapia genica

Aissam, un garçon de onze ans « profondément sourd » depuis la naissance en raison d’un défaut génétique, peut désormais entendre des voix, des sons et de la musique pour la première fois de sa vie grâce à une thérapie génique révolutionnaire réalisée aux États-Unis. Voici comment il a retrouvé l’ouïe.

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Un enfant de 11 ans, « profondément sourd » depuis la naissance en raison d’une forme héréditaire de surdité sévère, a retrouvé l’ouïe grâce à une thérapie génique révolutionnaire, réalisée pour la première fois aux États-Unis. Il peut maintenant entendre la voix de ses proches, les sons et la musique pour la première fois de sa vie. Le petit Aissam, originaire du Maroc et résidant en Espagne, a été impliqué dans l’étude AK-OTOF-101 menée par des scientifiques de la société Akouos, Inc. – contrôlée par le géant pharmaceutique américain Eli Lilly and Company – et par le groupe de recherche Clinical In Vivo Gene Therapy du Children’s Hospital de Philadelphie (CHOP), où l’intervention pionnière a eu lieu.

Le jeune garçon était atteint d’une mutation génétique héréditaire du gène OTOF lié à la synthèse de l’otoferline, une protéine essentielle pour l’ouïe. En effet, elle se trouve dans les cellules ciliées de l’oreille interne et est responsable de la « traduction » des vibrations sonores en signaux perceptibles/interprétables par le cerveau. En termes simples, elles nous permettent d’entendre. Lorsque ce gène est défectueux en raison de mutations dans l’ADN (il en existe plusieurs), les cellules ciliées ne parviennent pas à accomplir leur tâche, entraînant différents niveaux de surdité dès la naissance. Dans la condition appelée DFNB9, liée à l’altération du gène OTOF, une surdité congénitale et un retard dans le développement du langage se manifestent. Étant donné que le gène impliqué est bien connu, la thérapie génique – l’une des branches les plus prometteuses de la médecine moderne – permet de tenter de corriger le défaut en rétablissant la production de l’otoferline. C’est exactement ce qui a permis à Aissam de retrouver l’ouïe onze ans après sa naissance.

Début octobre 2023, le jeune garçon a été admis à l’hôpital pédiatrique américain et a subi une intervention particulière au cours de laquelle une équipe de médecins – à l’aide d’un endoscope – a soulevé son tympan et a injecté dans le liquide de la cochlée la dose de thérapie génique appelée AK-OTOF, basée sur des copies normales/fonctionnelles du gène OTOF. Pour l’administrer, ils ont utilisé un vecteur viral adéno-associé (AAV) rendu inoffensif par ingénierie génétique. Quelques mois après le traitement, la profonde surdité d’Aissam s’est transformée en une hypoacousie légère à modérée ; cela signifie que, venant d’un monde sans bruits, voix et musique, il a soudainement commencé à percevoir les sons de son environnement. Cela est possible car les cellules ciliées de son oreille interne, disposant du gène correct, ont commencé à produire de l’otoferline et son cerveau est devenu capable de convertir les vibrations sonores en signaux audibles.

« La thérapie génique pour la perte d’audition est quelque chose sur laquelle nous, médecins et scientifiques dans le domaine de la perte d’audition, travaillons depuis plus de 20 ans, et elle est enfin arrivée. Alors que la thérapie génique que nous avons effectuée sur notre patient visait à corriger une anomalie dans un gène très rare, ces études pourraient ouvrir la voie à une utilisation future pour certains des plus de 150 autres gènes qui provoquent la perte de l’audition chez les enfants », a déclaré avec enthousiasme le professeur John A. Germiller, enseignant à la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie et chef du service d’otorhinolaryngologie à l’hôpital de Philadelphie, dans un communiqué de presse.

L’espoir est que grâce à de telles procédures, de plus en plus de personnes atteintes de surdité ou d’hypoacousie causées par des mutations génétiques puissent retrouver l’ouïe, avec une amélioration significative de la qualité de vie. Il n’est pas clair si le jeune Aissam parviendra également à développer la parole, étant donné que le langage est lié à l’écoute des sons au cours des premières années de vie. Cependant, l’étude AK-OTOF-101 est destinée à des enfants et des adolescents âgés de 2 à 17 ans, tous atteints de mutations du gène OTOF démontrées par des tests génétiques spécifiques.