Des chercheurs de l’University College London ont révélé le secret génétique de Jo Cameron, une femme de 75 ans qui ne ressent aucune douleur, guérit plus rapidement et a moins d’anxiété et de peur que la normale. Ces études espèrent mener à de nouveaux médicaments et thérapies pour la douleur chronique et d’autres conditions.
Jo Cameron. Crédit : University College de Londres
En Écosse vit une femme nommée Jo Cameron qui ne ressent aucune douleur, guérit plus rapidement que les autres et éprouve également des sentiments réduits d’anxiété et de peur. Une vraie « Wonder Woman », comme on la surnomme en 2019, lorsque son incroyable histoire fait le tour du monde. Après des années d’études, les scientifiques ont commencé à mieux comprendre le secret moléculaire de sa maladie génétique extrêmement rare, connue dans les manuels de littérature médicale sous le nom d’analgésie congénitale. La découverte détaillée des mécanismes biologiques pourrait conduire au développement de médicaments et de thérapies révolutionnaires contre la douleur, en particulier la douleur chronique, qui touche plus de 100 millions de personnes rien qu’en Europe et plus de 10 millions en France. C’est une condition qui réduit considérablement la qualité de vie; le profil génétique particulier de cette femme spéciale, aujourd’hui âgée de 75 ans, pourrait être utile.
Une nouvelle composante fondamentale du secret génétique de Jo Cameron a été révélée par une équipe de recherche britannique dirigée par des scientifiques du Wolfson Institute for Biomedical Research de l’University College of London, qui ont collaboré étroitement avec des collègues de l’Institut de neurologie et de la Faculté de médecine. – QU Health de l’Université du Qatar. Les chercheurs, coordonnés par le professeur James J. Cox, membre du Molecular Nociception Group de l’université anglaise, ont mené la nouvelle étude sur les « cendres » de la recherche « Microdélétion dans un pseudogène FAAH identifié chez un patient présentant des concentrations élevées d’anandamide et des douleurs ». insensibilité » publié en 2019 dans la prestigieuse revue scientifique The British Medical Journal. Dans la précédente enquête, le professeur Cox et ses collègues avaient compris que rendre Jo Cameron insensible à la douleur était une mutation rare du gène FAAH-OUT, retrouvée dans la zone de l’ADN dit indésirable, celui qui ne code pas pour toute protéine (bien qu’elle ait des fonctions vitales dans l’expression des gènes, dans la réponse immunitaire et dans d’autres mécanismes biologiques). Mais c’était un aperçu incomplet. Grâce à la nouvelle étude, en effet, il a été découvert que ce gène muté module l’expression d’un autre gène, appelé FAAH, qui fait partie du système endocannabinoïde et qui est » bien connu pour son implication dans la douleur, l’humeur et la mémoire « . comme expliqué par les auteurs de l’étude dans un communiqué de presse. Il est également connu sous le nom de « gène oublieux » ou « gène heureux » car ses mutations peuvent faire baisser l’anxiété chez les personnes.
Après avoir mis en évidence ce lien entre les deux gènes, l’équipe du professeur Cox a tenté de déterminer la cascade de mécanismes moléculaires sous-jacents à cette interaction et donc l’origine de la protection contre la douleur et plus encore. Lors d’expériences en laboratoire avec la technique d’édition de gènes CRISPR-Cas9 (le « couper-coller » de l’ADN) et d’autres analyses de l’expression génique, ils ont découvert que la réduction des niveaux de FAAH-OUT réduisait également ceux de FAAH ; cela se reflète également dans les voies moléculaires liées à la cicatrisation des plaies et à l’humeur, qui sont dérégulées en manipulant les deux gènes, souvent co-exprimés dans les cellules. Parmi les centaines de gènes altérés par l’interaction de gènes clés figurent WNT16, BDNF, ACKR3, liés à des processus fondamentaux tels que l’anxiété et la peur. C’est ce profil génétique unique qui rend Jo Cameron si exceptionnelle.
La découverte des mécanismes sous-jacents à son état peut conduire les scientifiques à développer des thérapies innovantes non seulement pour la douleur chronique, mais aussi pour traiter l’anxiété ou accélérer la cicatrisation des plaies (récemment, une étude a révélé que l’électricité l’accélère trois fois). Mais pour le moment, seule la pointe de l’iceberg a été touchée : « Le gène FAAH-OUT n’est qu’un petit coin d’un vaste continent, que cette étude a commencé à cartographier. En plus de la base moléculaire de l’absence de douleur, ces explorations ont identifié des voies moléculaires affectant la cicatrisation des plaies et l’humeur, toutes influencées par la mutation FAAH-OUT. En tant que scientifiques, il est de notre devoir d’explorer et je pense que ces découvertes auront des implications importantes pour des domaines de recherche tels que la cicatrisation des plaies, la dépression et plus encore », a déclaré le Dr Andrei Okorokov, co-auteur de l’étude.
L’état particulier de Jo Cameron a été découvert par hasard par son médecin en 2013, alors qu’elle avait 65 ans. La femme, qui a subi une intervention chirurgicale majeure à la hanche et à la main, n’a en effet pas ressenti la douleur normalement ressentie par les autres patients. Elle a donc été dirigée par des généticiens de l’University College de Londres, qui ont lentement commencé à révéler son secret. La femme a été ainsi toute sa vie, sans se rendre compte qu’elle avait un « pouvoir » spécial, utile dans certaines circonstances, mais très dangereux dans beaucoup d’autres. Par exemple, il n’est conscient d’une brûlure que s’il en voit réellement l’effet sur le corps ; cela peut avoir des conséquences catastrophiques en cas d’accident. En fait, la douleur sert à signaler au corps de s’éloigner des dangers, tout comme la flamme d’un briquet. Les détails de la nouvelle recherche « Base moléculaire de l’insensibilité à la douleur humaine associée à FAAH-OUT » ont été publiés dans la revue scientifique spécialisée Brain.
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