Une équipe de recherche internationale a identifié une nouvelle maladie génétique très rare : moins de 20 patients connus dans le monde. Il s’agit d’un déficit immunitaire primaire qui se manifeste par une allergie sévère.
Des médecins et des scientifiques ont découvert une maladie totalement nouvelle dont seulement une vingtaine de cas sont connus dans le monde. Cela indique qu’elle entre pleinement dans la liste des pathologies définies comme « ultra rares ». Techniquement, il s’agit d’un déficit immunitaire primaire lié à des mutations génétiques spécifiques. En termes plus simples, c’est une condition qui altère la régulation/efficacité du système immunitaire – le SIDA est aussi un syndrome d’immunodéficience, mais un syndrome acquis – et est déclenchée par un défaut dans un gène, appelé STAT6. Sa particularité est qu’elle se manifeste par les symptômes et les signes d’une allergie sévère, malgré une base pathologique complètement différente.
La nouvelle pathologie ultra-rare a été découverte par une grande équipe de recherche internationale dirigée par des scientifiques du Département de pédiatrie du BC Children’s Hospital de l’Université de la Colombie-Britannique (Canada), qui ont collaboré étroitement avec des collègues de plusieurs institutions dans le monde. Parmi eux, l’INSERM à Paris, la Faculté de Médecine Clinique de l’Université de Hong Kong, l’Université de Nice Tor Vergata et l’Hôpital Bambino Gesù à Nice. A l’hôpital du Latium, le cas d’un des 16 patients impliqués dans l’étude clinique multicentrique a été suivi, pour lequel le diagnostic a été posé à l’âge adulte (il a été suivi dès son plus jeune âge).
Les scientifiques, coordonnés par le professeur Stuart E. Turvey, ont identifié la pathologie en suivant les cas de patients de 10 familles (de trois continents différents) présentant un tableau clinique particulier. Elle se caractérise par « un phénotype profond de dérégulation immunitaire allergique d’apparition précoce, une dermatite atopique généralisée résistante au traitement, une hyperéosinophilie avec une maladie gastro-intestinale exosinophile, de l’asthme, des IgE sériques élevées, des allergies alimentaires à médiation IgE et une anaphylaxie », comme expliqué dans l’étude. abstrait. . Caractéristiques cliniques pouvant survenir même en présence d’allergies graves.
Ces éléments ont incité les scientifiques à approfondir leurs recherches, faisant ainsi ressortir le nouveau déficit immunitaire sur une base génétique. « Parfois, les enfants avec des images allergiques peuvent avoir une erreur innée d’immunité d’origine génétique. La précocité de l’apparition et/ou la sévérité des symptômes d’immuno-dérégulation (manifestations allergiques sévères, récurrentes et résistantes aux thérapies conventionnelles) doivent toujours suggérer un état d’immunodéficience sur une base génétique », a déclaré dans un communiqué du Bambin Gesù le professeur Caterina Cancrini, chef de l’unité clinique et de recherche des immunodéficiences primaires liée à l’unité opératoire complexe d’immunologie clinique et de vaccinologie de l’hôpital.
Grâce au séquençage de l’ADN, les scientifiques ont identifié des mutations communes spécifiques chez les 16 patients sur le gène STAT6 (transducteur de signal et activateur de la transcription 6), un facteur de transcription « qui joue un rôle central dans la physiopathologie de l’inflammation allergique ». Le gène est impliqué dans la différenciation des cellules immunitaires appelées lymphocytes T, des globules blancs qui se développent dans le thymus. Les cas étaient soit sporadiques, soit liés à un mode de transmission autosomique dominant, comme l’ont expliqué les experts.
Grâce à l’identification des processus pathologiques, les médecins ont pu adopter avec succès une thérapie déjà utilisée contre d’autres affections, un traitement de précision basé sur un anticorps monoclonal anti-IL-4Rα, le Dupilumab, conçu pour bloquer le récepteur IL-cytokine -4 (trouvé à des concentrations élevées chez les patients. Le médicament biologique « s’est avéré très efficace pour améliorer à la fois les manifestations cliniques et les biomarqueurs immunologiques. de médecine expérimentale.
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