Le Boston Children’s Hospital et OpenAI ont démontré l’efficacité de l’IA o3 Deep Research pour résoudre des cas médicaux complexes. Le modèle a identifié 18 nouveaux diagnostics pour des enfants atteints de maladies rares, là où les méthodes traditionnelles avaient échoué pendant des années.
Une étude menée par le Boston Children’s Hospital, en collaboration avec OpenAI, a révélé que le modèle o3 Deep Research a pu identifier 18 nouveaux diagnostics chez des enfants souffrant de maladies rares, alors que ces cas étaient restés sans réponse médicale durant plusieurs années.
Chaque jour, plus d’un millier d’enfants sont reçus au Boston Children’s Hospital. La majorité reçoit un diagnostic et débute un traitement sans difficulté majeure.
Cependant, un petit groupe de patients présente des maladies rares qui ne sont jamais identifiées, et ce même après un séquençage complet du génome et un examen par des spécialistes.
Le problème ne vient pas d’un manque de données, mais plutôt de leur abondance. Le génome humain compte environ 20 000 gènes codant pour des protéines, et établir le lien précis entre une mutation et une maladie est extrêmement complexe. Cette tâche peut nécessiter plusieurs jours de travail pour un chercheur spécialisé, sans aucune certitude de succès.
L’intervention du modèle o3 d’OpenAI dans la recherche
Pour tenter de débloquer cette situation, l’équipe du Manton Center for Orphan Disease Research, affilié au Boston Children’s Hospital, s’est associée à OpenAI. Leur objectif était de vérifier si un modèle d’intelligence artificielle accessible au public pouvait apporter une aide sur des cas anciens.
Les chercheurs ont soumis 376 génomes de patients sans diagnostic au modèle o3, en fournissant également leurs notes cliniques, la description des symptômes et une liste pré-filtrée de gènes candidats.
Tous les résultats produits par l’intelligence artificielle ont ensuite été examinés par des généticiens, qui ont confirmé les diagnostics finaux.
Cette démarche a permis l’identification de 18 nouveaux diagnostics, répartis en quatre catégories :
- 10 cas de maladies rares du neurodéveloppement ;
- 4 troubles neuromusculaires ;
- 2 morts subites inexpliquées ;
- 2 cas de psychose infantile précoce.
Pour Catherine Brownstein, directrice scientifique de la recherche génétique au Manton Center, obtenir près de 5% de nouveaux diagnostics peut paraître modeste, mais cela constitue une progression majeure considérant que ces dossiers avaient déjà été analysés à plusieurs reprises sans résultat.
De plus, contrairement à un chercheur humain, dont le temps est limité par cas, l’intelligence artificielle peut traiter des quantités considérables de données génétiques sans fatigue.
La validation humaine reste indispensable
Malgré ces progrès encourageants, les chercheurs ont tenu à souligner les limites de la technologie.
Des experts indépendants de l’étude, comme Adam Rodman du Beth Israel Deaconess Medical Center et Chunhua Weng de l’Université Columbia, ont salué les résultats tout en rappelant qu’un diagnostic formulé par une intelligence artificielle doit impérativement être validé de manière rigoureuse par des professionnels de santé.
Il est intéressant de noter que sept de ces 18 diagnostics correspondaient à des « redécouvertes ». La maladie avait en réalité déjà été identifiée par un autre hôpital, mais l’information n’avait jamais été partagée à plus grande échelle.