Un recent travail de recherche révèle des liens génétiques inattendus entre différents troubles mentaux, mettant en lumière des singularités souvent ignorées. Cette étude, la plus vaste à ce jour, pourrait changer la perception de la manière dont ces conditions sont reliées, impactant ainsi la manière dont on les diagnostique et les traite.

Une étude génétique sur des millions de personnes montre que divers troubles mentaux partagent des bases biologiques communes, révélant des connexions encore peu comprises entre différentes conditions / Photo :
Selon une recherche récente, plusieurs troubles mentaux pourraient posséder des similarités biologiques inattendues. Des conditions souvent perçues comme distinctes semblent, en réalité, partager des bases génétiques, apportant une explication au chevauchement fréquent de ces troubles au cours de la vie.
Cette étude internationale, publiée dans Nature, repose sur l’analyse des données génétiques de plus de sixi millions de personnes. Elle constitue l’investigation la plus vaste concernant les bases génétiques communes de quatorze troubles psychiatriques, remettant en question l’idée qu’ils existent comme des entités isolées.
La recherche est conduite par le Psychiatric Genomics Consortium, au travers de son Cross-Disorder Working Group. Ce groupe est coprésidé par le psychiatre Kenneth Kendler et le génétiste Jordan Smoller. À travers l’analyse de millions de génomes, les chercheurs ont identifié cinq grands groupes génétiques où convergent différents troubles mentaux, contribuant à expliquer pourquoi des conditions comme la dépression, l’anxiété, le trouble bipolaire, la schizophrénie ou les pathologies liées à l’usage de substances apparaissent souvent ensemble.
“La psychiatrie est la seule spécialité médicale qui ne dispose pas de tests de laboratoire définitifs”, explique le professeur Kendler. “Il n’est pas possible de réaliser un test sanguin pour diagnostiquer la dépression. Nous devons nous fonder sur des symptômes et des signes cliniques. La génétique est un outil en évolution qui nous aide à mieux comprendre les relations entre les troubles.”
Le cadre de cette étude est d’une grande portée sanitaire. L’Organisation Mondiale de la Santé estime que plus d’un milliard de personnes dans le monde vivent avec un trouble mental, et la comorbidité, soit la présence de plusieurs troubles chez un même individu, représente un défi majeur pour le diagnostic et le traitement. Comprendre les raisons de ce chevauchement régulier est alors essentiel pour améliorer les soins.
Les cinq groupes génétiques associés aux troubles mentaux: ce que révèle l’étude
D’après le test des données génétiques de plus d’un million de personnes avec un diagnostic psychiatrique et d’environ cinq millions d’individus sans diagnostic, les chercheurs ont démontré que les quatorze troubles ne sont pas indépendants sur le plan génétique. Au contraire, ils présentent des zones de chevauchement qui permettent de les regrouper en cinq catégories génétiques principales.
Les groupes identifiés incluent :
- les troubles internalisants, tels que la dépression majeure, les troubles d’anxiété et le trouble de stress post-traumatique
- les troubles compulsifs, y compris le trouble obsessionnel-compulsif et l’anorexie mentale
- les troubles du neurodéveloppement, comme l’autisme et le TDAH
- le groupe formé par la schizophrénie et le trouble bipolaire
- les troubles liés à l’usage de substances, incluant les dépendances à l’alcool, aux opioïdes, au cannabis et à la nicotine
Certaines zones de chevauchement sont particulièrement significatives. La dépression, l’anxiété et le trouble de stress post-traumatique partagent environ 90 % du risque génétique, tandis que la schizophrénie et le trouble bipolaire montrent un chevauchement d’environ 66 % des marqueurs génétiques analysés.
La signification de cette découverte : quel impact sur la recherche en santé mentale
En plus de mettre en lumière des variantes génétiques communes, l’étude a identifié 101 « zones d’intérêt » génétiques – régions des chromosomes où ces variantes sont concentrées – et a démontré que les troubles avec risque commun suivent des schémas biologiques similaires, liés au développement cérébral et aux types de cellules impliquées.
“Les résultats de cette étude constituent l’analyse la plus complète des données génomiques psychiatriques jamais réalisée”, a noté le professeur Kendler, “et éclairent de manière nouvelle pourquoi les personnes souffrant d’un trouble psychiatrique développent souvent un deuxième ou un troisième trouble.”
Pour les chercheurs, ces découvertes fournissent une base plus solide pour repenser la façon dont les troubles mentaux sont étudiés et classifiés. À terme, saisir les similarités biologiques pourrait contribuer à adapter de manière plus précise les soins pour les patients avec des tableaux cliniques complexes et à orienter le développement de traitements plus ciblés pour les conditions qui tendent à survenir ensemble.
“Ce travail prouve que nous pouvons véritablement progresser lorsque nous faisons face collectivement aux grands défis scientifiques de la santé mentale”, a conclu l’expert. C’est une avancée importante pour ceux qui vivent avec ces troubles.
