Une enquête révèle l’utilisation de sperme d’un donateur porteur d’une mutation génétique liée au cancer, ayant conduit à la naissance d’au moins 197 enfants à risque accru. Certains d’entre eux ont déjà développé des maladies graves, faisant émerger de grandes inquiétudes au sein des centres de fertilité européens.
Le sperme d’un donateur porteur d’une rare mutation génétique prédisposant au cancer a été utilisé pendant 17 ans dans de nombreux centres de fertilité à travers plus de dix pays européens. Récemment, les résultats d’une enquête approfondie ont confirmé qu’au moins 197 enfants étaient nés grâce à l’utilisation de ce sperme. Ils auraient pu hériter de cette mutation, augmentant ainsi leur risque de développer un cancer. Certaines de ces personnes sont déjà tombées malades et des décès ont même été signalés.
Il y a un an, les familles de deux enfants conçus avec le sperme du même donneur avaient découvert que leurs enfants développaient un type de cancer lié à une rare mutation génétique sur le gène TP53. Ce gène joue un rôle essentiel dans la protection mobile contre les transformations pouvant mener au cancer. En présence de la mutation, ce mécanisme de défense est perturbé.
Les causes de cette situation
Il est légitime de se demander comment une telle situation a pu se produire. Les détails ont été révélés par une enquête menée par 14 médias dans le cadre du projet de journalisme international Investigative Journalism Network de l’Union européenne.
Il est important de préciser que le donneur était porteur sain au moment de la donation et qu’il avait satisfait à tous les tests requis par la Banque Européenne de Sperme, établie au Danemark, en 2005, alors qu’il était encore étudiant. À l’époque de la donation, la mutation génétique n’était connue ni du donneur, ni des établissements concernés.
La Banque Européenne de Sperme a indiqué avoir cessé l’utilisation de ce sperme et a précisé que ni le donneur ni sa famille n’étaient malades, précisant que cette mutation « n’est pas détectable par les tests de dépistage génétique.
Lien entre mutation et risque de cancer
Selon la BBC, parmi les médias impliqués dans l’enquête, bien que la majorité des cellules corporelles du donneur ne présentent pas la mutation de TP53, elle a été détectée dans 20% de son sperme. Cependant, chez les enfants conçus avec le sperme présentant cette mutation, celle-ci se retrouve presque dans chaque cellule de leur corps. Selon le site dédié aux maladies rares, Orphanet, « la probabilité d’hériter de la mutation d’un porteur est de 50% ».
La mutation du gène TP53 est liée à une rare condition génétique, connue sous le nom de suspicion de Li-Fraumeni, qui « prédispose – selon le Policlinique Sant’Orsola de Bologne – au développement de plusieurs types de cancers ». Bien que cela ne soit pas entièrement garanti, le risque est significatif. Les experts estiment que les personnes ayant hérité de cette mutation ont un risque de développer un cancer au cours de leur vie de 70% chez les hommes et de plus de 90% chez les femmes.
Les cancers les plus souvent associés à cette condition incluent – selon le site de l’hôpital bolognais – les sarcomes des tissus mous, les ostéosarcomes, le cancer du sein, divers types de tumeurs cérébrales et la leucémie aiguë. Aucune cure définitive n’existe ; le traitement repose sur un suivi régulier pour détecter précocement d’éventuelles nouvelles néoplasies.
Discussion sur les dons de sperme
Ce cas a été discuté lors du Congrès de la Société Européenne de Génétique Humaine, qui s’est tenu à Milan en mai 2025. Les médecins qui ont présenté le sujet ont expliqué qu’au moins 23 des 67 enfants connus à cette date avaient hérité de la mutation et que dix d’entre eux avaient déjà reçu un diagnostic de cancer.
À présent, l’enquête a révélé une portée encore plus large : au cours des 17 années durant lesquelles le sperme a été disponible, il a été utilisé dans au moins 67 cliniques de fertilité à travers 14 pays différents. Au moins 197 enfants auraient été conçus avec le sperme du donneur porteur, mais il s’agit d’une estimation et il reste à déterminer combien d’entre eux ont hérité de la mutation. Plusieurs enfants sont déjà tombés malades et certains décès ont été signalés.
Cette affaire a ravivé le débat sur la nécessité d’établir un cadre européen limitant le nombre de familles pouvant utiliser le même exemplaire de sperme. Aucune législation européenne n’existe à ce sujet, mais chaque pays peut imposer sa propre limite. Pourtant, selon l’European Sperm Bank, ces limites ne sont pas toujours respectées, comme le montre ce cas singulier : par exemple, bien que, selon la législation belge, seulement six familles puissent recevoir le sperme du même donneur, 38 femmes ont conçu 53 enfants avec le donneur porteur de la mutation TP53.