Un nouveau test sanguin pourrait permettre une détection rapide et précise de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), une maladie neurodégénérative sans remède actuel. Cette avancée pourrait considérablement améliorer le diagnostic et le suivi des patients atteints, tout en fournissant des biomarqueurs prometteurs pour la recherche clinique.
Un test sanguin expérimental est capable de détecter avec une grande précision la présence de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), une maladie neurodégénérative pour laquelle il n’existe actuellement aucun traitement. La plupart des patients meurent en effet dans les trois ans suivant le diagnostic, principalement en raison de la paralysie du système respiratoire. Cependant, certains médicaments peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie, comme le riluzole et l’edaravone.
La détection précoce est un facteur clé pour obtenir les meilleurs résultats cliniques, mais la SLA n’est pas toujours diagnostiquée rapidement en raison de symptômes qui peuvent être similaires à d’autres maladies, selon l’Observatoire des maladies rares (OMAR). Ce test sanguin simple pourrait donc représenter un support précieux pour ceux touchés par cette pathologie. Souvent connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig ou de maladie de Charcot, la SLA affecte les motoneurones et a un pronostic défavorable. Elle se manifeste généralement après 50 ans et touche 1 à 3 personnes pour 100 000 habitants en Italie, avec environ 3 500 malades et 1 000 nouveaux cas chaque année. Dans 90 % des cas, la SLA est sporadique et non génétique (sans lien familial).
Le test sanguin expérimental a été développé par une équipe de recherche internationale dirigée par des scientifiques de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA), qui ont collaboré avec divers instituts. Parmi ceux-ci se trouvent l’Institut de recherche cardiovasculaire de l’UCSF, l’Institut des biosciences moléculaires de l’Université du Queensland (Australie), et le Département de neurologie du Royal Brisbane and Women’s Hospital. Les chercheurs, sous la direction de la docteure Christa Caggiano du Département de neurologie à l’UCLA, ont établi le test sur le DNA libre circulant (cfDNA), des fragments de matériel génétique présents dans le sang sans être à l’intérieur des cellules. Ils sont libérés par des cellules mortes ou en dégradation.
Pour faire simple, les cellules des patients atteints de SLA subissent des modifications spécifiques liées à la méthylation de l’ADN, un processus naturel influençant l’expression des gènes. Quand ces cellules meurent, elles libèrent dans le sang des fragments présentant une “empreinte” unique dans l’ADN, associée à la pathologie. La recherche de ces fragments – biomarqueurs de la SLA – est le cœur du test, soutenu par l’intelligence artificielle. Pour tester l’efficacité et la précision du test, les scientifiques ont prélevé des échantillons biologiques de personnes saines, de patients atteints de SLA, et d’autres maladies neurologiques, afin de rechercher les biomarqueurs (cfDNA). Le test a non seulement su distinguer les individus sains de ceux souffrant de SLA, mais également évaluer la gravité de la maladie.
“Il existe un besoin urgent d’un biomarqueur pour la SLA pour permettre un diagnostic plus rapide des patients, soutenir les études cliniques et surveiller la progression de la maladie. Notre étude présente le DNA libre circulant, combiné avec un modèle d’apprentissage automatique, comme un candidat prometteur pour combler cette lacune”, a déclaré la docteure Caggiano dans un communiqué. Bien que le test soit encore à un stade expérimental, ayant été testé sur deux groupes relativement petits de participants, des études supplémentaires seront nécessaires avant son utilisation en clinique. Les auteurs de l’étude estiment qu’il pourrait également détecter d’autres maladies neurologiques, rendant le test encore plus précieux.
Récemment, des scientifiques de l’Université de Sherbrooke ont identifié une association préoccupante entre le risque de SLA et l’exposition à un polluant courant de l’air, l’anidride sulfureuse (SO2). Les résultats de cette recherche, intitulée “Profils épigénétiques des CpG informatifs des tissus pour évaluer l’état de la maladie SLA et sa progression”, ont été publiés dans Genome Medicine.