Un nouveau test simple a le potentiel de transformer la détection précoce d’une maladie génétique du cœur chez les jeunes. Développé par des chercheurs londoniens, ce dispositif non invasif pourrait sauver des vies en identifiant la condition longtemps avant l’apparition des symptômes.
Un nouveau tampon buccal peut identifier les enfants atteints de cardiomyopathie arythmogène, une maladie génétique qui affecte le cœur, responsable de 10 % des cas de mort subite chez les jeunes / Photo :
Un simple tampon buccal pourrait devenir un outil clé pour prévenir la mort cardiaque subite chez les jeunes. Développé par des chercheurs de l’Université St George de Londres, ce nouveau test est capable d’identifier chez les enfants la cardiomyopathie arythmogène, une maladie génétique du cœur souvent asymptomatique, mais responsable d’environ 10 % des cas de mort subite chez les jeunes adultes.
Contrairement aux tests génétiques traditionnels, ce tampon ne recherche pas les mutations à l’origine de la maladie dans l’ADN, mais détecte directement dans la muqueuse buccale les protéines anormales associées à la pathologie. Cela rend le diagnostic plus rapide et accessible. « Notre test fournit une fenêtre sur les changements microscopiques qui se produisent dans le cœur, de manière totalement sans risque et non invasive », a déclaré une chercheuse. « Il pourrait permettre une diagnostic précis et rapide de la cardiomyopathie arythmogène, aidant les médecins à agir rapidement pour prévenir la mort cardiaque subite. »
Le tampon chez les enfants pour un diagnostic précoce de la cardiomyopathie arythmogène
Le nouveau tampon buccal développé par les chercheurs de l’Université St George de Londres représente une innovation importante dans le diagnostic précoce de la cardiomyopathie arythmogène. Contrairement aux tests génétiques traditionnels, qui nécessitent une prise de sang et sont généralement réalisés après l’apparition de symptômes pouvant faire suspecter la maladie, le test permet d’identifier les sujets à risque jusqu’à cinq ans avant un diagnostic traditionnel.
Le test a déjà été expérimenté à l’hôpital pédiatrique Great Ormond Street de Londres et à l’hôpital St George sur 51 enfants et adolescents âgés de trois mois à 18 ans, avec un risque génétique connu de cardiomyopathie arythmogène, et étudié sur un autre groupe de 21 enfants sans risque génétique connu. Parmi ces derniers, cinq se sont révélés positifs, recevant ensuite confirmation du diagnostic grâce à des examens cardiaques et à des tests génétiques.
Les détails de l’expérimentation ont été présentés au Congrès de la Société européenne de cardiologie (ESC) qui s’est tenu à Madrid du 29 août au 1er septembre, suscitant un grand intérêt dans la communauté scientifique.
Qu’est-ce que la cardiomyopathie arythmogène
La cardiomyopathie arythmogène (ACM) est une maladie génétique qui affecte le muscle cardiaque, le rendant progressivement plus faible et vulnérable à des troubles du rythme cardiaque. Dans les stades précoces, la maladie peut être complètement asymptomatique ou se manifester par des symptômes tels que tachycardie ventriculaire, évanouissements et essoufflement, jusqu’à provoquer des arythmies dangereuses (fibrillation auriculaire) qui peuvent mettre la vie en danger, même chez des sujets jeunes et apparemment sains.