La maladie rare PolG, causée par une mutation génétique, impacte gravement les mitochondries, essentielles pour la production d’énergie mobile. Le triste décès du prince Frederik de Luxembourg, à seulement 22 ans, met en lumière cette maladie redoutable, révélant l’urgence d’avancées thérapeutiques pour les personnes touchées.
La maladie rare PolG est une maladie mitochondriale causée par la mutation du gène POLG, entraînant un dysfonctionnement des mitochondries, les principales responsables de l’approvisionnement énergétique des cellules. Le prince Frederik de Luxembourg en souffrait et est décédé à 22 ans après huit années de maladie.
POLG FOUNDATION | Photo du prince Frederick de Nassau, prince de Luxembourg, depuis le profil Instagram de la fondation
La maladie rare PolG fait partie des maladies mitochondriales et est causée par une mutation du gène POLG, entraînant une altération du fonctionnement des mitochondries, structures internes des cellules représentant leur principale source d’énergie. Les maladies mitochondriales sont des maladies génétiques rares – touchant environ une personne sur 5 000 – et peuvent se manifester à tout âge avec des symptômes plus ou moins graves. Actuellement, il n’existe pas encore de traitement curatif, malgré les récents progrès de la recherche.
C’est cette maladie qui a causé la mort du prince Frederik de Luxembourg, décédé le 1er mars à seulement 22 ans après environ huit ans de manifestation de la pathologie. Ses parents ont annoncé son décès sur le site de la Polg Foundation, fondation créée par Frederik, avec le support de sa famille, pour aider les personnes atteintes de maladies mitochondriales et à promouvoir la recherche de nouvelles thérapies et d’un traitement.
Qu’est-ce que la maladie rare PolG
La maladie PolG est une maladie mitochondriale causée par la mutation du gène POLG dont elle tire son nom. C’est une maladie génétique rare qui – selon la Polg Foundation – privent les cellules du corps de leur énergie, entraînant des insuffisances touchant divers organes. Les maladies mitochondriales, dont fait partie la maladie PolG, constituent un groupe hétérogène de maladies rares héréditaires – selon l’Institut supérieur de la santé (Iss) – causées par des altérations dans le fonctionnement des mitochondries.
Le site de la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) indique qu’actuellement, 200 mutations possibles de ce gène sont connues. Si elles sont présentes, ces mutations entraînent une anomalie dans la production d’un enzyme, codé par les gènes POLG et POLG2, qui joue un rôle fondamental pour que les mitochondries puissent se répliquer correctement à l’intérieur des cellules.
Les mitochondries constituent la principale source de l’énergie nécessaire au fonctionnement des cellules et par conséquent de l’ensemble du corps. C’est pourquoi les maladies mitochondriales peuvent toucher n’importe quel organe ou tissu et se manifester par une grande variété de symptômes, plus ou moins graves, d’où la complexité du diagnostic.
Quels sont les symptômes
La maladie PolG, comme d’autres maladies mitochondriales, peut apparaître à tout moment de la vie, provoquant des tableaux cliniques très variés. Les symptômes peuvent donc se manifester à tout âge, pendant l’enfance comme à l’âge adulte, même après 40 ans, et être plus ou moins graves ou invalidants.
En général, précise la Polg Foundation, les symptômes de la maladie PolG incluent l’ophtalmoplégie, la faiblesse musculaire, l’épilepsie et l’insuffisance hépatique, mais ils peuvent varier en fonction de l’âge. Lorsque la maladie se manifeste avant 12 ans, on peut observer des troubles moteurs et visuels, des difficultés alimentaires et une régression cognitive, en plus de dysfonction hépatique et de crises. Après 12 ans, on a également observé des convulsions, des compromissions de la coordination et une neuropathie périphérique.
Quels organes sont touchés et quelles en sont les conséquences
Comme mentionné précédemment, les mutations du gène POLG affectent le fonctionnement des mitochondries à l’intérieur des cellules et peuvent avoir des effets sur n’importe quel organe, toutefois – précise l’Iss – les organes les plus touchés sont ceux qui nécessitent le plus d’oxygène, et donc d’énergie, comme le système nerveux, le cœur et les muscles squelettiques.
De ce fait, la liste des conséquences possibles sur le fonctionnement des organes peut être très longue et hétérogène. L’UMDF en mentionne quelques-unes :
- tonus musculaire faible
- retard de développement
- trouble du mouvement
- faiblesse des membres
- dépression et anxiété
- maux de tête
- perte de l’audition
- perte de la vue
- discours confus
- insuffisance respiratoire
- apnée
Les traitements, thérapies et l’espérance de vie
Tout comme pour les symptômes et l’âge d’apparition, aussi bien la maladie PolG que d’autres maladies mitochondriales peuvent avoir une évolution très variable : « certaines formes sont très graves et intraitables – explique l’Iss – d’autres évoluent progressivement ou par phases alternées et réagissent à certains types de médicaments ».
Bien que « les thérapies modifiant ou curatives de la maladie – explique la Polg Foundation – soient malheureusement encore insuffisantes », plusieurs médicaments et thérapies sont disponibles pour atténuer les symptômes de la maladie ou contrôler certaines des conséquences, comme des médicaments contre les convulsions, des antidouleurs, de la kinésithérapie et de la logopédie.