Une avancée médicale incroyable a vu le jour : une petite fille atteinte d’atrophie musculaire spinale a été traitée in utero. À seulement deux ans et demi, elle ne présente plus aucun signe de la maladie, suscitant l’enthousiasme de la communauté scientifique qui envisage l’avenir de cette approche préventive pour d’autres cas.
Une petite fille atteinte d’atrophie musculaire spinale (SMA) a été traitée alors qu’elle était encore dans le ventre de sa mère. Cela s’est produit aux États-Unis, où les médecins de l’hôpital de recherche pour enfants St. Jude à Memphis, dans le Tennessee, lui ont administré le risdiplam en phase prénatale, un des traitements reconnus par la FDA (Food and Drug Administration) pour la maladie chez les nouveau-nés.
Aujourd’hui, la petite fille a deux ans et demi et ne montre aucune caractéristique identifiable de la maladie. Son cas a été étudié, et les résultats ont été publiés récemment dans le New England Journal of Medicine : « Nos principaux objectifs étaient la faisabilité, la sécurité et la tolérabilité, donc nous sommes très heureux de voir que la mère et l’enfant se portent bien« , a expliqué l’auteur principal de l’étude, le Dr Richard Finkel, ajoutant qu’en raison des résultats obtenus chez la première patiente, « il vaudrait la peine de continuer à étudier l’utilisation de l’intervention prénatale pour la SMA ».
Qu’est-ce que la SMA : elle touche un nouveau-né sur 11 000
La SMA est une maladie neuromusculaire qui touche environ un nouveau-né sur 11 000 et constitue l’une des principales causes génétiques de décès chez les nouveau-nés. Dans sa forme la plus grave, la SMA de type 1 (SMA-1), de laquelle était atteinte la petite fille au cœur de cette étude, entraîne une faiblesse musculaire progressive pouvant aboutir à la mort.
Cette forme de SMA se manifeste dans les premiers mois de la vie ou même avant la naissance, avec une réduction des mouvements fœtaux, et est causée par l’absence ou la conversion du gène SMN2 du gène SMN1, qui produit la protéine SMN (Survival Motor Neuron), essentielle au bon fonctionnement des motoneurones, les cellules nerveuses responsables des mouvements des muscles. Dans les formes les plus graves, comme dans ce cas, les enfants n’ont aucune copie des deux gènes SMN1. Cependant, il y a quelques années, des traitements ont été rendus disponibles, reconnus par la FDA, qui « ont montré – explique l’hôpital qui a traité la petite fille – une amélioration de la survie et de la fonction motrice chez les nouveau-nés, surtout s’ils sont administrés juste après la naissance avant que les symptômes ne commencent, mais cela n’est pas une guérison ».
Le cas de la petite fille
Les parents de la petite fille, tous deux porteurs de mutations génétiques associées à la SMA, avaient déjà perdu un enfant atteint de la même maladie, décédé à 16 mois, puisqu’aucun traitement n’était alors disponible. Lorsque les résultats de l’amniocentèse ont révélé que leur future fille naîtrait très probablement avec la SMA-1 (le fœtus n’avait pas de copies du gène de motoneurone de survie SMN1, compte tenu de la notoriété de la maladie dans la famille), ce sont eux-mêmes qui ont suggéré aux médecins de commencer l’un des traitements disponibles pour les nouveau-nés avant la naissance. La protéine SMN – expliquent les chercheurs – est en effet nécessaire surtout durant le troisième trimestre du développement fœtal et durant les trois premiers mois après la naissance.
Les médecins ont alors lancé un protocole clinique, approuvé par la FDA, pour étudier les effets de l’administration en phase prénatale du risdiplam, un médicament qui – explique Quotidiano Sanità – est basé sur une petite molécule qui agit sur le gène SMN2 afin que celle-ci produise plus de protéine SMN. Après la naissance, il a été diagnostiqué chez la petite fille trois anomalies du développement, entraînant des retards de développement, mais les chercheurs estiment que ces anomalies se sont probablement formées avant le début du traitement au risdiplam. Aujourd’hui, la petite a deux ans et demi et continue d’être suivie par les experts de St. Jude, mais ne montre aucun signe identifiable d’atrophie musculaire spinale.