Bianca Balti et sa bataille contre le cancer : découvrez les symptômes et les traitements liés aux mutations BRCA1

INSTAGRAM - iSTOCK | Bianca Balti, 40 anni, è in cura per un tumore ovarico al terzo stadio correlato a una mutazione BRCA1, un'alterazione genetica che aumenta il rischio di cancro

Bianca Balti, présente au Festival de Sanremo 2025, révèle se battre contre un cancer des ovaires à un stade avancé. Diagnostiquée avec une mutation génétique BRCA1, elle partage son expérience douloureuse mais enrichissante, mettant en lumière l’importance de la prévention et de l’écoute des signaux de la maladie.

Bianca Balti revient à Sanremo en tant que coanimatrice du Festival 2025, quelques mois après avoir reçu un diagnostic de cancer des ovaires au troisième stade, une condition dans laquelle la maladie ne se limite pas seulement à l’ovaire, mais peut s’être étendue et avoir donné des métastases aux organes pelviens. Dans le cas de la mannequin italienne, opérée aux États-Unis où elle vit et suit actuellement un traitement, la maladie s’est manifestée par de fortes douleurs abdominales, l’un des symptômes les plus courants du cancer des ovaires, mais aussi les plus vagues, tels que des changements dans les habitudes intestinales et la fréquence des mictions.

La lutte contre la maladie est “dure et n’est pas encore terminée”, a expliqué Bianca Balti sur Instagram, qui fait face au cancer comme à “une expérience qui m’a fait aimer la vie beaucoup plus”, consciente d’être porteuse de la mutation BRCA1, une altération génétique héréditaire qui augmente le risque de plusieurs types de cancers, en particulier du sein et des ovaires. “Ma tante est également morte d’un cancer métastatique du sein à 39 ans et ma mère a eu un myélome il y a quelques années – a raconté la mannequin – . Bien que j’aie eu le même diagnostic en 2021, d’être porteuse du gène BRCA1, pour lequel, en décembre 2022, je me suis soumise à une double mastectomie préventive, le cancer ne hantait pas mes pensées, encore moins mon corps.”

Qu’est-ce que la mutation BRCA1 responsable du cancer de Bianca Balti

La mutation BRCA1 est une altération génétique qui affecte le gène BRCA1 (BReast CAncer gene 1), un suppresseur de tumeur normalement exprimé dans les cellules mammaires et d’autres tissus, où il aide à réparer l’ADN endommagé.

Chaque personne a deux copies de ce gène, chacune héritée d’un parent, mais les personnes qui héritent d’une copie mutée (appelée également variante pathogène) ou accumulent des mutations au niveau des gènes BRCA, y compris BRCA2, ont un risque considérablement plus élevé de développer différents types de cancer, en particulier du sein et des ovaires.

Bianca Balti, tout comme Angelina Jolie, est porteuse de la mutation BRCA1, raison pour laquelle elle s’est soumise à une mastectomie bilatérale prophylactique en 2022 pour éviter le cancer, exprimant l’intention de retirer également ses ovaires pour prévenir le cancer ovarien. Malheureusement, la maladie a été plus rapide que la stratégie de prévention et en septembre dernier, la mannequin a découvert qu’elle avait déjà développé un cancer ovarien au troisième stade, une phase avancée de la maladie.

Quels sont les symptômes de la mutation BRCA1

Les mutations BRCA1 ne se manifestent pas par des symptômes spécifiques, mais représentent un facteur génétique qui augmente le risque de développer différents types de cancer. En plus du cancer du sein et des ovaires, les personnes avec des mutations BRCA ont plus de chances de développer d’autres cancers, tels que le cancer du côlon, de la prostate, du pancréas, le mélanome et le cancer gastrique. Par exemple, la mutation dans le gène BRCA1 est associée à une probabilité de 45 à 85 % de cancer du sein, y compris le cancer du sein triple négatif, et de 39 % de cancer ovarien, mais même les hommes porteurs de mutation BRCA2 ont un risque de 6 % de cancer du sein masculin par rapport à 1 % pour les hommes avec une mutation BRCA1.

Par conséquent, savoir si l’on est porteur de ces mutations, en se soumettant à des tests génétiques pour BRCA et d’autres mutations, peut permettre d’accéder à une prévention primaire, comme la chirurgie prophylactique, et améliorer le dépistage précoce.

Comment reconnaître le cancer lié aux mutations BRCA

Dans plusieurs cas, comme le cancer du sein et le cancer ovarien liés aux mutations BRCA, la maladie ne se manifeste pas toujours par des symptômes évidents aux premiers stades, même si plusieurs études ont mis en évidence certains signes auxquels prêter attention.

En ce qui concerne le cancer du sein, les symptômes peuvent inclure la présence de nodules dans le sein ou sous les aisselles, des changements dans la forme et la consistance du sein, de la douleur ou une sensibilité anormale. Dans le cas du cancer ovarien, les symptômes sont moins spécifiques, mais des signaux d’alarme potentiels peuvent être un abdomen gonflé, des gaz (air dans l’estomac) et un besoin fréquent d’uriner. D’autres symptômes, tels que des douleurs abdominales et des saignements vaginaux, tendent à se manifester lorsque la maladie est à un stade plus avancé.

Comment traiter les cancers liés aux mutations BRCA

Le traitement des cancers associés aux mutations BRCA peut varier en fonction de la localisation de la maladie, même si pour le cancer du sein, dont le risque est significativement plus élevé, plusieurs traitements ont été développés, y compris les inhibiteurs de PARP, qui limitent l’action d’une enzyme, appelée SDP polymérase ribosomique, impliquée dans la réparation de l’ADN. Parmi ceux-ci, l’olaparib (Lynna), le rucaparib (Rubraca), le niraparib (Zejula) et le talazoparib (Talzenna) sont des médicaments pour le traitement de certains cancers présentant des mutations dans BRCA1 ou BRCA2.

Il existe également des agents anticancéreux, comme le cisplatine, qui se sont révélés efficaces pour les cancers développés chez des personnes porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2, et d’autres thérapies sont également en cours de développement pour combattre les cancers liés à ces altérations.