La mystérieuse maladie de Noël, bien que son nom évoque les fêtes, est en réalité une forme rare d’hémophilie qui entrave la coagulation sanguine. Découverte en 1952 chez un jeune garçon, elle soulève des questions intrigantes sur son origine génétique et ses impacts sur la vie des personnes atteintes.
La maladie de Noël, également appelée maladie de Christmas, est un type d’hémophilie (hémophilie B) qui affecte la capacité du sang à coaguler correctement : appelée ainsi parce qu’elle a été découverte en 1952 chez un enfant canadien nommé Stephen Christmas, c’est une maladie génétique rare.
Il existe une condition appelée maladie de Noël, mais elle n’a rien, ou presque, à voir avec Noël. Connue également sous le nom de maladie de Christmas – comme cela devrait en réalité être traduit par maladie de Noël – elle est un type d’hémophilie (hémophilie B), une maladie génétique rare qui affecte la capacité du sang à coaguler correctement.
La raison pour laquelle cette condition est appelée ainsi est liée à la découverte de la maladie, qui a été identifiée pour la première fois en 1952 chez un garçon anglais de cinq ans nommé Stephen Christmas. Curieusement, l’article scientifique dans lequel la maladie a été décrite pour la première fois a également été publié autour de Noël, exactement le 27 décembre 1952, mais méprises et coïncidences mises à part, la maladie de Noël est un trouble de la coagulation sanguine, transmis comme un trait récessif lié au chromosome X. Voici ce qu’il faut savoir sur la condition et ses risques.
Qu’est-ce que la maladie de Noël, ce trouble étrange de Stephen Christmas
La maladie de Noël, ou maladie de Christmas, est l’hémophilie B, également appelée délit du facteur IX, une maladie génétique causée par l’absence ou de faibles niveaux du facteur IX de la coagulation, une protéine qui aide le sang à former des caillots.
Cette carence est généralement due à des mutations dans le gène qui code pour les facteurs de coagulation, situé sur le chromosome X, bien que très rarement, l’hémophilie puisse se développer (hémophilie acquise) indépendamment des mutations, en présence par exemple d’auto-anticorps qui commencent à attaquer un facteur de coagulation spécifique. L’hémophilie B est une condition qui se manifeste dans 1 cas sur 30 000 personnes et touche principalement le sexe masculin.
Avant la découverte de la maladie de Christmas – comme mentionné, en 1952, chez un enfant nommé Stephen Christmas, d’où la maladie tire son nom – on ne connaissait qu’un seul type d’hémophilie, l’hémophilie A, la forme la plus courante (1 cas sur 10 000 personnes) de la maladie, caractérisée par un déficit du facteur VIII de la coagulation.
“Stephen Christmas avait toutefois les mêmes problèmes de coagulation associés à l’hémophilie alors connue, bien qu’il n’ait pas eu de carence en facteur VIII – explique le professeur Ignacio López-Goñi en retraçant les étapes de la découverte sur The Conversation – . Les chercheurs ont ensuite découvert qu’il manquait le facteur IX de coagulation, appelant ce type d’hémophilie maladie de Noël en l’honneur du garçon. Par la suite, la condition a été appelée hémophilie B et le déficit du facteur VIII est devenu l’hémophilie A.”
La vie de Stephen dépendait des transfusions sanguines, qui cependant ont été la cause d’une infection à VIH à l’âge adulte (“À cette époque, le sang n’était pas régulièrement analysé”, a rappelé l’expert). Stephen est mort du sida à l’âge de 46 ans, peu avant Noël 1993, le 20 décembre.
Quels sont les symptômes de l’hémophilie B (maladie de Noël)
Les symptômes de l’hémophilie B varient en fonction du déficit du facteur de coagulation IX : si les niveaux de facteur IX de coagulation sont légèrement réduits, la maladie se manifeste sous une forme légère ou modérée, les hémorragies spontanées et les saignements excessifs se produisant principalement après des traumatismes ou suite à une intervention chirurgicale ou des soins dentaires.
Dans les formes graves, les patients sont exposés à un risque élevé d’hémorragies, dans les articulations, les muscles ou les tissus mous, sans cause apparente, et peuvent souffrir d’épisodes hémorragiques menaçants pour la vie, comme des hémorragies intracrâniennes.Les signes et symptômes de l’hémophilie incluent :
- Hémorragies inexpliquées et saignement excessif dû à des coupures, blessures, ou après une intervention chirurgicale ou des soins dentaires
- Ecchymoses grandes et profondes
- Douleur, gonflement ou tension des articulations
- Présence de sang dans les urines ou les selles
- Perte de sang par le nez (épistaxis) sans cause connue
Diagnostiquer et traiter l’hémophilie
Le diagnostic de l’hémophilie est réalisé par un test sanguin qui mesure le temps de coagulation : le test le plus couramment utilisé est le test de temps de thromboplastine partielle (PTT) qui, chez les personnes atteintes d’hémophilie, est plus long que la normale. Par la suite, les facteurs de coagulation individuels sont mesurés pour identifier le type d’hémophilie.
Le traitement de l’hémophilie consiste à administrer le facteur de coagulation manquant ou déficient, selon la gravité de la maladie. Récemment, un nouveau traitement a été annoncé, basé sur une thérapie génique utilisant un virus adéno-associé, pour restaurer la protéine du facteur IX de la coagulation.