Des avancées scientifiques révolutionnaires ont été réalisées par des chercheurs, révélant comment certaines mutations génétiques interfèrent avec l’élimination du « mauvais » cholestérol. Cette découverte pourrait transformer notre compréhension et notre approche de la santé cardiovasculaire, annonçant potentiellement de nouvelles thérapies ciblées pour contrer les risques associés.
Grâce à une technologie de pointe développée directement par les lauréats du prix Nobel de chimie 2024, un groupe de scientifiques a découvert comment certaines mutations génétiques peuvent compromettre le processus normal d’élimination du cholestérol LDL du sang. L’hypercholestérolémie peut augmenter le risque de crise cardiaque et d’AVC.
Lorsque l’on évoque les risques pour la santé d’une mauvaise alimentation, le cholestérol élevé est généralement cité parmi les valeurs auxquelles il faut prêter attention. Cependant, les risques ne concernent pas tout le cholestérol de la même manière, mais un type spécifique : le cholestérol LDL, communément appelé « mauvais cholestérol ».
Ce terme fait référence à une classe particulière de lipoprotéines chargées – comme l’explique le site de l’Institut supérieur de la santé – de transporter le cholestérol produit par le foie vers les cellules du corps. Cependant, lorsqu’elles sont présentes en excès, les LDL s’accumulent dans les veines et les artères : ce mélange de cholestérol et de graisses se dépose sur les parois artérielles, créant des plaques qui peuvent rigidifier les artères (athérosclérose) et, dans les cas les plus graves, bloquer le flux sanguin. C’est pourquoi un cholestérol LDL élevé peut, à long terme, augmenter le risque de crise cardiaque ou d’AVC.
La découverte sur le mauvais cholestérol
Par conséquent, il est crucial d’étudier les mécanismes qui font augmenter le cholestérol LDL afin de comprendre comment prévenir de nombreuses maladies cardiovasculaires, première cause de décès dans les pays occidentaux (y compris la France). Un groupe de chercheurs des National Institutes of Health (NIH) semble avoir atteint des résultats sans précédent dans la compréhension de ce phénomène : « Personne n’est jamais allé aussi loin », assurent les auteurs de l’étude récemment publiée dans Nature.
Plus précisément, ce groupe de chercheurs a identifié le mécanisme par lequel le corps « nettoie » le sang de l’excès de cholestérol LDL, l’éliminant et maintenant les niveaux de LDL dans la norme. Ils ont également observé ce qui se passe lorsque ce mécanisme ne fonctionne pas comme il se doit. Tout cela n’aurait pas été possible sans l’utilisation d’une technologie de pointe basée sur l’intelligence artificielle, à laquelle ont également contribué les deux lauréats du prix Nobel de chimie 2024.
Le rôle d’un récepteur
Le mécanisme clé est dû à un récepteur, une protéine connue sous le nom de LDLR. Les chercheurs du NIH ont en effet démontré pour la première fois comment ce récepteur, lorsqu’il se lie à la structure de la protéine LDL, déclenche son élimination du sang. Cependant, si des mutations génétiques sont présentes, ce mécanisme de liaison entre les deux protéines peut être altéré.
En utilisant un modèle prédictif basé sur l’intelligence artificielle (IA), les chercheurs ont identifié exactement quelles sont les mutations génétiques qui, se trouvant dans la zone où LDL et LDLR devraient se lier, sont responsables de l’augmentation de LDL. La confirmation est venue lorsque les chercheurs ont constaté que beaucoup de ces mêmes mutations sont présentes dans une condition héréditaire, l’hypercholestérolémie familiale, qui, en raison d’un défaut génétique, entraîne une concentration élevée de LDL dès le jeune âge, voire dès l’enfance. Les chercheurs estiment que cette découverte pourrait ouvrir la voie à de nouvelles thérapies ciblées visant à réduire les niveaux de mauvais cholestérol et à combattre le risque de crise cardiaque et d’AVC.