Samy Basso, un jeune homme ayant lutté contre une maladie génétique rare, a marqué les esprits par son engagement et sa créativité. À travers ses écrits et ses projets, il a sensibilisé le public sur la progeria, une condition qui provoque un vieillissement accéléré. Son héritage continue d’inspirer et d’interroger.
Samy Basso souffrait de progeria, une maladie génétique rare causée par une mutation spontanée au niveau du gène LMNA. Les premiers symptômes de la progeria apparaissent dans les mois suivant la naissance et incluent un retard de croissance, une perte de cheveux et un aspect facial caractéristique. Le vieillissement accéléré se manifeste dans l’enfance, sans altération des capacités intellectuelles.
Sammy Basso, décédé à l’âge de 28 ans, avait la progeria, une maladie génétique rare causée par une mutation spontanée au gène LMNA / PhotoCredit: Association Française de Progeria Sammy Basso.
Sammy Basso souffrait de progeria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, caractérisée par un vieillissement accéléré qui se manifeste précocement dans l’enfance. Décédé à 28 ans, Sammy Basso était biologiste, écrivain et activiste, qui, pour sensibiliser à sa maladie et promouvoir la recherche, avait fondé l’Association Française de Progeria Sammy Basso, écrit le livre intitulé “Le voyage de Sammy” lors de son périple à travers les États-Unis le long de la route 66, et enregistré une série d’épisodes diffusés sur Nat Geo People. Il était aussi intervenu au Festival de Sanremo en 2015 pour parler de sa maladie.
La progeria lui avait été diagnostiquée à l’âge de deux ans, après une analyse génétique qui avait permis d’expliquer les problèmes de Sammy, apparus dans les premiers mois suivant sa naissance. Les premiers symptômes de la progeria incluent un retard de croissance, une perte de cheveux et un visage caractéristique. Le vieillissement accéléré se manifeste dans l’enfance, rendant l’enfant susceptible aux maladies typiques des personnes âgées, sans altération des capacités intellectuelles.
Qu’est-ce que la progeria, la maladie génétique de Sammy Basso
La progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), est une maladie génétique rare qui entraîne un vieillissement accéléré dès l’enfance, provoquant l’apparition de maladies typiques chez les personnes âgées, comme des altérations des artères coronaires (maladie coronarienne), augmentant les risques de crise cardiaque ou d’AVC à un âge précoce. L’âge moyen de décès est de 14,6 ans, bien que dans certains cas, l’espérance de vie puisse dépasser 20 ans.
En général, à la naissance, les enfants ne présentent aucune manifestation de la maladie et ont un poids normal. Cependant, au cours de la première année de vie, se manifeste un retard de croissance significatif et d’autres premiers symptômes de la maladie, comme la perte de cheveux et l’apparence caractéristique du visage, incluant des yeux proéminents, un nez fin, des lèvres minces, un petit menton et des oreilles décollées.
Quels sont les symptômes de la progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS)
La progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) est marquée par des symptômes et des signes cliniques qui se développent dans l’enfance, associés à un vieillissement accéléré. La maladie commence à se manifester au cours de la première année de vie, avec un retard de croissance notable. Les symptômes caractéristiques de la progeria incluent:
- retard de croissance: dans les premiers mois, l’enfant est plus petit et pèse moins que la moyenne
- aspect caractéristique du visage: la tête semble disproportionnée par communiqué au visage, le nez est fin avec une pointe en bec, les lèvres sont minces, le menton est petit et rétracté, les oreilles sont décollées et les yeux proéminents, avec fermeture incomplète des paupières.
- perte de cheveux: l’alopécie partielle progresse vers l’alopécie totale, et la perte des sourcils est courante. Dans certains cas, la perte des cils se produit également.
- modifications cutanées: la peau devient fine, atrophiée et pigmentée, prenant un aspect vieillissant, avec des veines visibles à la surface.
Des altérations squelettiques prédisposant à la luxation de la hanche, dues à une malformation progressive de la coxa valga, accompagnées de douleurs articulaires et parfois d’ostéonécrose (mort du tissu osseux) de la hanche, peuvent provoquer des douleurs à l’articulation. D’autres changements osseux incluent la résorption de la phalange distale (l’os du bout des doigts), des clavicules courtes et un thorax en forme de poire.
Les personnes atteintes de progeria développent une grave athérosclérose, caractérisée par des altérations de la paroi des artères, ce qui augmente considérablement le risque de crise cardiaque ou d’AVC à un jeune âge. Cette complication grave s’aggrave avec le temps, provoquant une insuffisance cardiaque, un effort cardiaque et des anomalies des valves mitrale et aortique, y compris la calcification, la sténose et le reflux. Des attaques ischémiques transitoires, des AVC silencieux ou symptomatiques peuvent déjà survenir à l’âge de quatre ans: les AVC peuvent se produire dans n’importe quelle région du cerveau et peuvent entraîner une série de limitations physiques et/ou un déclin cognitif, bien que la condition n’influence pas le développement mental, qui est normal.
Quelle est la cause de la progeria et comment la traiter
La progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) est causée par une mutation spontanée (non héritée des parents) au niveau du gène LMNA, entraînant la production d’une variante anormale de la protéine prélamine, appelée progerine. La prélamine est une protéine ayant un rôle crucial dans la lamina nucléaire, le réseau protéique situé sous la membrane interne du noyau mobile: la prélamine, plus précisément, est une composante principale de la lamina nucléaire, qui est impliquée dans diverses fonctions, comme le maintien de la forme du noyau et la transduction du signal menant à l’expression des gènes.
La variante protéique progerine causant le syndrome de Hutchinson-Gilford ne devient pas partie de la lamina nucléaire, qui se trouve alors instable, entraînant des dommages à sa structure, une capacité limitée de la cellule à se diviser et une augmentation de la probabilité de mort mobile prématurée. Les mécanismes par lesquels la progerine induit les signes cliniques typiques de la progeria ne sont pas encore entièrement compris, mais font actuellement l’objet de recherches.
Pour la progeria, tout comme pour d’autres maladies génétiques, aucune thérapie génique n’a encore été développée pour résoudre la condition: cependant, certains traitements pharmacologiques visant à inhiber les modifications post-traductionnelles menant à la production de la variante progerine sont en cours d’étude: parmi eux, le médicament lonafarnib, développé pour traiter le cancer et qui en inhibant la farnésylation, c’est-à-dire l’ajout d’un groupe farnésyle qui est à la base du manque de participation de la progerine à la lamina nucléaire, a montré des résultats prometteurs dans les études cliniques, augmentant l’espérance de vie d’environ 2,5 ans.
D’autres médicaments peuvent être pris pour gérer les symptômes et retarder l’apparition des complications, comme l’aspirine quotidienne à faible dose ou d’autres anticoagulants, qui peuvent contribuer à prévenir les crises cardiaques et les AVC. Une alimentation saine et régulière, à base de petits repas fréquents, le maintien d’une bonne hydratation, et l’utilisation de protections solaires pour protéger la peau sont également recommandés. Pour la luxation de la hanche, une correction chirurgicale est conseillée lorsque les luxations sont répétées et causent des douleurs ainsi qu’une diminution significative de la qualité de vie. Une routine d’activité physique est également recommandée pour maintenir l’amplitude des mouvements dans les grandes et petites articulations.