Un groupe de chercheurs américains a élaboré un méthodologie diagnostic révolutionnaire pour les troubles du spectre autistique, s’appuyant sur l’intelligence artificielle pour analyser les images cérébrales. Cette innovation promet d’améliorer significativement la précision des diagnostics et d’ouvrir des voies vers des traitements plus efficaces.
Une équipe de recherche américaine a développé une méthode diagnostique innovante pour les troubles du spectre autistique basée sur l’intelligence artificielle. Elle détecte les signaux génétiques de l’autisme grâce à l’analyse d’images cérébrales. Cela pourrait révolutionner les diagnostics et les thérapies.
Les chercheurs ont mis au point une nouvelle méthode basée sur images cérébrales et génétique qui pourrait révolutionner le diagnostic de l’autisme ou, plus précisément, des troubles du spectre autistique. En termes simples, une intelligence artificielle (IA) a été développée, capable, grâce à l’analyse des scans du cerveau fournis, d’identifier les signes génétiques de l’autisme. La précision diagnostique atteint jusqu’à 95 pour cent, ce qui indique qu’elle est extrêmement précise. Alors que les méthodes de diagnostic standardisées (comme l’ADOS-2) se concentrent sur le comportement, le langage, la communication, l’interaction sociale et d’autres aspects, en raison des difficultés intrinsèques, cela entraîne souvent des retards et de longs processus de contrôle pour les jeunes enfants. Cependant, étant donné que l’autisme a une « base génétique solide« , comme l’ont souligné les auteurs de la nouvelle étude, avoir accès à une méthode efficace capable de traquer ces marqueurs génétiques pourrait transformer le diagnostic précoce, la classification et les traitements, tout en améliorant les résultats thérapeutiques. Les bénéfices pourraient également s’étendre à des conditions neurologiques similaires.
Pour développer l’IA capable de détecter les marqueurs génétiques des troubles du spectre autistique à partir d’images cérébrales (obtenues par imagerie par résonance magnétique), une équipe de recherche américaine, dirigée par des scientifiques de la Faculté de Médecine de la prestigieuse Université Johns Hopkins et du Département d’Ingénierie biomédicale de l’Université de Virginie, a collaboré étroitement avec des collègues du Département de Neurologie de l’Université de Californie à San Francisco. L’ensemble du projet de recherche repose sur le travail de la professeure Shinjini Kundu, médecin et spécialiste en bioinformatique d’origine indienne actuellement à l’Université de Washington à Saint Louis. La scientifique, alors qu’elle travaillait dans le laboratoire du professeur Gustavo K. Rohde, coordinateur de la nouvelle étude, a élaboré une technique de modélisation informatique générative appelée « morphométrie basée sur le transport 3D« , en abrégé TBM. En termes simples, grâce à l’analyse des images, cette IA détecte des variations du code génétique dans la structure cérébrale, des caractéristiques que les scientifiques appellent « variations du nombre de copies » ou CNV. Ces altérations peuvent être associées à l’autisme.
Grâce à l’analyse des scans cérébraux, l’IA relie le transport de masse – « le mouvement de molécules telles que protéines, nutriments et gaz à l’intérieur et à l’extérieur des cellules et tissus », expliquent les chercheurs – aux variations du nombre de copies liées à l’autisme dans la région 16p11.2, réussissant à distinguer les individus avec troubles du spectre autistique de ceux leur étant typiques. Le modèle de machine learning a été alimenté avec les données de patients du projet Simons Variation in Individuals ayant des variations associées à l’autisme et des personnes sans troubles neurologiques connexes, appariées par âge, sexe et autres caractéristiques. L’exactitude du test varie de 89 à 95 pour cent, le rendant particulièrement précis pour identifier les endophénotypes des troubles du spectre autistique.
Crédit : Rohde Lab, Université de Virginie, École d’Ingénierie et de Sciences Appliquées
« Il est connu que certaines variations du nombre de copies sont associées à l’autisme, mais leur lien avec la morphologie cérébrale, en d’autres termes, comment différents types de tissus cérébraux comme la matière grise ou blanche sont disposés dans notre cerveau, n’est pas bien compris. Découvrir comment le CNV se relie à la morphologie du tissu cérébral est une première étape importante pour comprendre les bases biologiques de l’autisme », a déclaré le professeur Rohde dans un communiqué de presse. « Nous espérons que les résultats, la capacité d’identifier des changements localisés dans la morphologie du cerveau liés aux variations du nombre de copies, pourront indiquer des régions du cerveau et, enfin, des mécanismes qui pourraient être exploités pour les thérapies », a conclu l’expert.
Récemment, une équipe de recherche américaine dirigée par des chercheurs de l’École de Médecine de l’Université de l’Indiana a développé une méthode diagnostique pionnière et expérimentale pour l’autisme basée sur le suivi oculaire (eye tracking), c’est-à-dire sur le mouvement des yeux. Elle a montré une sensibilité supérieure à 90 pour cent et une spécificité de 87 pour cent. Une autre étude de l’Université Chinoise de Hong Kong et de Microbiota I-Center (MagIC) a découvert que les enfants autistes ont un microbiote intestinal spécifique, tandis que l’Université Columbia de New York a trouvé une forte association entre cette condition et le bisphénol A, une substance présente dans les plastiques. Les détails de la nouvelle recherche « Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning » ont été publiés dans la revue scientifique ScienceAdvances.