Les petits patients n’auraient jamais entendu en raison d’une mutation du gène codant pour l’otoferline, une protéine indispensable pour transmettre le son de l’oreille au cerveau: grâce à une thérapie génique expérimentale, en quelques semaines tous les enfants ont acquis une audition bilatérale, montrant qu’ils pouvaient reconnaître les voix et identifier les différentes sources sonores.
Seront une vie bien différente de celle décidée par le destin les cinq enfants sourds de naissancequi, grâce à une thérapie génique expérimentale, ont acquis la capacité auditive aux deux oreilles. Les petits patients n’auraient jamais entendu en raison d’une forme spécifique de surdité, appelée DFNB9 (surdité autosomique récessive 9), causée par des mutations dans le gène OTOF qui code pour l’otoferline, une protéine exprimée par les cellules ciliées, indispensable pour transmettre le son de l’oreille au cerveau. Ces mutations entraînent une carence ou un dysfonctionnement de l’otoferline, entraînant une surdité congénitale bilatérale.
Les résultats de l’expérimentation, détaillés dans un article publié dans la revue Nature Medicine, indiquent que les cinq enfants, âgés de 1 à 11 ans, en quelques semaines après le traitement ont acquis « la perception de la parole et la capacité de localiser la source sonore » ont expliqué les chercheurs, rapportant les premières données d’efficacité et de sécurité de la thérapie pour rétablir la fonction auditive chez les patients atteints de DFNB9. Dans certaines vidéos incluses dans la publication, les chercheurs ont montré que deux enfants étaient capables non seulement de reconnaître leur nom et de se tourner vers la personne qui l’avait prononcé, mais aussi de se déplacer et danser au rythme de la musique.
Comment fonctionne la thérapie génique pour le traitement de la surdité congénitale
La thérapie génique pour le traitement de la surdité congénitale causée par des mutations dans le gène OTOF de l’otoferline (surdité autosomique récessive 9) repose sur une injection directement dans l’oreille interne qui véhicule une formulation expérimentale, appelée AAV1-hOTOF, contenant une copie fonctionnelle du gène codant pour l’otoferline. Comme vecteur, les scientifiques ont choisi d’utiliser un virus adéno-associé (AAV1) qui introduit le matériel génétique à l’intérieur des cellules, tandis que pour contrôler l’expression du gène, ils ont utilisé un promoteur spécifique des cellules ciliées.
Pour traiter la perte auditive aux deux oreilles, les chercheurs ont testé l’injection bilatérale (ils avaient déjà démontré l’efficacité et la sécurité de la thérapie génique unilatérale chez les enfants atteints de DFNB9), constatant que tous les cinq patients impliqués dans cette nouvelle expérimentation ont acquis une audition bilatérale, avec de meilleures perceptions de la parole dans des environnements bruyants et dans la capacité à localiser la source sonore par communiqué au traitement unilatéral.
Un des enfants, âgé de 2 ans, qui ne montrait aucune réponse au son avant le traitement, à 3 semaines après le traitement a pu reconnaître son nom et, après 13 semaines, danser au rythme de la musique. Une autre patiente, une fille de 3 ans, qui ne réagissait pas aux sons, après 13 semaines de traitement a pu comprendre des phrases et prononcer quelques mots.
La patiente la plus âgée, âgée de 11 ans, qui ne percevait aucun son avant la thérapie (« pour elle, cela faisait 11 ans de silence« , ont souligné les chercheurs), à 6 semaines après la thérapie a commencé à distinguer les sons de différentes fréquences et, à partir de la 13ème semaine, a pu prononcer des syllabes comme « pa » ou « ba » (papa) et « ma » (maman). Comme mentionné, dans certaines vidéos incluses dans la publication, les chercheurs ont montré qu’après le traitement, deux enfants étaient capables de percevoir des signaux auditifs plus complexes, comme la musique, et de bouger leur corps au rythme de la musique.
Les chercheurs ont décrit les résultats de l’expérimentation comme « étonnants« , continuant à observer les progrès dans la capacité auditive dans le suivi actuellement en cours. « Notre espoir est que cette approche puisse également être examinée pour la surdité causée par d’autres gènes ou par des causes non génétiques – a déclaré le Dr Zheng-Yi Chen du Massachusetts Eye and Ear, un hôpital de l’Université Harvard à Boston, qui a co-dirigé l’étude avec les chercheurs de l’hôpital Eye & ENT de l’Université Fudan à Shanghai, en Chine, où l’expérimentation a eu lieu -. Notre objectif final est d’aider les personnes à retrouver l’ouïe, indépendamment de la cause de leur perte auditive« .