Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif, causée par la mutation du gène codant pour la fibrilline: les symptômes peuvent être légers à graves et inclure des problèmes osseux, cardiaques, vasculaires, oculaires et pulmonaires. La fille de Luca Ward et Giada Desideri, ainsi que l’acteur Plinio Fernando, font partie de ceux qui vivent avec cette condition.
Un des signes de la syndrome de Marfan est lié à la longueur des doigts: le pouce et l’auriculaire de la main qui saisit le poignet se chevauchent / Crédit: Staufenbiel I, et al. Wikipedia
La syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif, c’est-à-dire le tissu qui relie, soutient et soutient tous les autres types de tissus de l’organisme. En raison de la pluralité de tissus conjonctifs, le syndrome de Marfan peut se manifester de manière différente d’une personne à l’autre avec des symptômes variant de légers à graves, même si les problèmes les plus fréquents concernent les os, le cœur, les vaisseaux sanguins, les yeux et les poumons. Les personnes atteintes de la syndrome de Marfan peuvent, par exemple, avoir des bras, des jambes et des doigts de mains et de pieds anormalement longs, des articulations très flexibles et des courbures anormales de la colonne vertébrale, même si les conditions les plus dangereuses affectent le cœur, comme la dilatation de l’aorte (anévrisme aortique).
La cause de la maladie est une mutation du gène FBN1 qui code pour la fibrilline et qui, dans la plupart des cas, est héritée d’un des parents, bien que dans environ un quart des personnes atteintes de la syndrome de Marfan, une mutation « de novo » soit présente, c’est-à-dire absente dans le génotype des parents. La fille de Luca Ward et Giada Desideri, ainsi que l’acteur Plinio Fernando, connu pour avoir interprété Mariangela Fantozzi, sont parmi les personnes qui vivent avec cette condition. Parmi les personnalités célèbres probablement atteintes de la syndrome de Marfan, on compte également Abraham Lincoln, Charles de Gaulle, Niccolò Paganini et le pharaon Akhenaton.
Qu’est-ce que la syndrome de Marfan
La syndrome de Marfan est une maladie génétique multisystémique qui affecte le tissu conjonctif, causée par des mutations au niveau du gène FBN1 codant pour la fibrilline-1, une glycoprotéine qui fournit un support structurel dans le tissu conjonctif et régule la biodisponibilité du facteur de croissance transformant béta (TGF-ß).
Lorsque le gène de la fibrilline présente des mutations, certaines fibres et autres composants du tissu conjonctif subissent des altérations qui, finalement, affaiblissent le tissu lui-même. En particulier, la mutation de la fibrilline-1 entraîne une augmentation du TGF-ß qui contribue de manière déterminante à l’apparition des anomalies tissulaires, qui à leur tour produisent les caractéristiques et les problèmes associés à la syndrome de Marfan et à d’autres conditions connexes.
Dans la plupart des cas, la syndrome de Marfan est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, de sorte qu’il suffit d’hériter d’une seule copie du gène muté par l’un des deux parents (le gène muté domine sur le gène normal) pour avoir la condition.
Chez environ un quart des personnes, cependant, la syndrome de Marfan est due à une mutation « de novo », c’est-à-dire une mutation spontanée absente dans le génotype des parents. Dans l’ensemble, environ 1 personne sur 5 000 à 10 000 est atteinte de la syndrome de Marfan. En Italie, où l’Association pour la Syndrome de Marfan est active, selon les estimations, il pourrait y avoir entre 12 000 et 20 000 personnes vivant avec cette maladie.
Quels sont les symptômes de la maladie de Marfan
Les symptômes de la syndrome de Marfan peuvent se manifester de manière différente chez chaque personne et varier en termes de gravité: c’est pourquoi elle est également définie comme une maladie génétique à « expression variable ». En effet, certaines personnes présentent des symptômes légers ou seulement quelques symptômes, tandis que d’autres peuvent rencontrer des problèmes plus sérieux.
Dans la plupart des cas, les symptômes deviennent évidents à mesure que des changements dans le tissu conjonctif se produisent avec le vieillissement, et, précisément en raison de la pluralité de tissus conjonctifs – l’un des tissus les plus répandus et abondants de l’organisme – , la syndrome de Marfan peut affecter différentes parties du corps, y compris les os et les articulations, mais aussi les organes, comme le cœur et les poumons, ainsi que d’autres structures, comme les vaisseaux sanguins. Les signes et symptômes de la maladie peuvent inclure:
- Problèmes musculo-squelettiques
- Bras, jambes, doigts des mains et des pieds plus longs
- Sternum déformé, poussé vers l’intérieur ou vers l’extérieur
- Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)
- Articulations faibles et instables, pieds plats
- Problèmes aux yeux
- Myopie sévère
- Subluxation du cristallin
- Cataracte
- Décollement de la rétine
- Glaucome
- Problèmes cardiaques et vasculaires
- Anévrisme de l’aorte
- Disséction aortique
- Problèmes des valves cardiaques (régurgitation aortique, prolapsus de la valvule mitrale)
- Cardiomyopathie, insuffisance cardiaque
- Rythme cardiaque anormal (arythmie)
- Anévrisme cérébral
- Problèmes pulmonaires
- Emphysème
- MPOC
- Bronchite
- Pneumonie
- Pneumothorax
- Problèmes du système nerveux central
- Ectasie durale (élargissement du sac dural entourant la moelle épinière) qui peut causer:
- douleur lombaire, douleur aux jambes, douleur abdominale, autres symptômes neurologiques aux membres inférieurs ou maux de tête
- Ectasie durale (élargissement du sac dural entourant la moelle épinière) qui peut causer:
Comment se fait le diagnostic
La syndrome de Marfan est suspectée en présence de signes ou symptômes caractéristiques de la maladie, tels que des membres qui semblent disproportionnés par communiqué au corps, ou si la syndrome a été identifiée chez d’autres membres de la famille (parents au premier degré).
Le diagnostic repose sur des critères spécifiques (nosologie de Ghent), relatifs au degré d’implication d’organes particuliers, tels que le cœur, les yeux et les os, bien que dans de nombreux cas l’identification de la maladie soit difficile, car tout le monde qui en présente les mêmes symptômes de la même gravité. La confirmation de la condition peut être obtenue par des tests génétiques, qui recherchent les mutations dans le gène FBN1 associées à la syndrome de Marfan et à ses variantes, telles que le syndrome marfanoïde et la progeroïde-lipodystrophie, le syndrome de Weill-Marchesani autosomique dominant et l’éctopie lentis isolée.
Combien de temps peut-on vivre avec la syndrome de Marfan
Auparavant, la plupart des personnes atteintes de la syndrome de Marfan mouraient entre 40 et 50 ans, alors qu’aujourd’hui l’espérance de vie est plus ou moins la même que celle d’une personne en bonne santé chez les patients recevant les soins médicaux appropriés. Cette augmentation est probablement liée à la prévention des complications cardiaques et vasculaires les plus graves, telles que la dissection et la rupture de l’aorte.
Thérapies et traitements à suivre
Pour la syndrome de Marfan, il n’existe pas de traitement curatif, mais le traitement vise à prévenir ou à résoudre les complications dangereuses. Des médicaments tels que les bêta-bloquants, y compris l’aténolol et le propranolol, sont administrés pour ralentir la fréquence cardiaque et réduire la force des contractions cardiaques, donc pour diminuer l’intensité du flux sanguin dans l’aorte. Cependant, en cas de complications, telles que la dilatation de l’aorte ou un anévrisme, on a recours à la chirurgie.
En présence de problèmes musculo-squelettiques affectant la colonne vertébrale, le port d’un corset est nécessaire, bien que la chirurgie pour corriger la courbure (scoliose) soit recommandée chez les patients présentant des courbures de 40 à 50°. Les problèmes oculaires, tels que le décollement du cristallin ou de la rétine, sont généralement traités chirurgicalement.