Opal Sandy, 18 mois, peut enfin entendre la voix de ses parents grâce à une thérapie génique révolutionnaire appelée DB-OTO. La petite fille, née sourde en raison d’un défaut génétique, a subi une intervention pionnière au cours de laquelle le gène altéré a été remplacé par une copie fonctionnelle. Les résultats sont considérés comme « spectaculaires et inattendus » par les scientifiques.
Une fillette de 18 mois, née sourde, peut enfin entendre des voix, des sons et de la musique grâce à une thérapie génique innovante à laquelle elle a été soumise en février de cette année. La petite fille, Opal Sandy, est née avec un défaut dans le gène OTOF, qui est lié à la synthèse d’une protéine appelée otoferlin, essentielle pour l’ouïe. En effet, cette protéine se trouve dans les cellules ciliées de l’oreille interne et traduit les vibrations sonores en signaux électriques qui peuvent être perçus et interprétés par le cerveau. Les mutations génétiques du gène OTOF sont responsables d’une série de troubles liés à la perte ou à l’altération de l’ouïe. Dans le cas d’Opal, comme le rapporte The Guardian, il s’agit de la neuropathie auditive, un trouble qui se manifeste généralement par une mauvaise interprétation des sources sonores. Par exemple, les voix peuvent être totalement incompréhensibles. La petite britannique, quant à elle, était complètement sourde à la naissance.
En raison de sa condition, la petite fille a été impliquée dans l’étude clinique de phase 1 / 2 CHORD, divisée en trois parties, qui prévoit le traitement de 18 enfants atteints de mutations du gène OTOF. L’objectif est de tester la thérapie génique DB-OTO développée par la société biofarmaceutique Regeneron, qui vise à remplacer le gène défectueux par une copie fonctionnelle. L’intervention, qui ne dure qu’une vingtaine de minutes, est très similaire à celle de l’implantation d’un implant cochléaire, sauf qu’aucun dispositif n’est inséré chez les jeunes patients. En effet, les médecins injectent directement dans les cellules de l’oreille interne le gène fonctionnel, administré par le biais d’un virus adéno-associé modifié (AAV1). Il s’agit d’une intervention unique, car grâce à celle-ci, le patient devrait retrouver son audition pour toujours. Pour le moment, l’essai clinique prévoit des administrations à une oreille unique, aux deux oreilles et à des doses différentes. Opal a reçu une faible dose de DB-OTO dans une oreille unique.
L’intervention, comme l’a rapporté The Independent, a été réalisée à l’hôpital Addenbrooke du Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust et dirigée par l’otorhinolaryngologiste Manohar Bance. Opal a été la première et la plus jeune patiente à recevoir la thérapie génique de Regeneron. Les résultats ont été exceptionnels après seulement quelques semaines, comme l’ont déclaré les parents de la petite fille à la presse britannique. La fillette, par exemple, peut maintenant entendre sa petite sœur courir dans toute la maison, elle est réveillée par les sonnettes et s’amuse à jouer avec des tambours jouets. Les tests audiométriques montrent qu’elle perçoit des signaux entre 25 et 30 décibels ; cela indique qu’Opal a maintenant une audition presque normale. Le professeur Bance et ses collègues espèrent que dans les prochains tests, la petite fille pourra retrouver une audition complètement normale. Les premiers résultats dépassent déjà les attentes des experts ; dans un avenir proche, cette thérapie génique pourrait vraiment aider à guérir les personnes atteintes de défauts du gène OTOF. « Nous avons des résultats qui sont vraiment spectaculaires, très proches de la récupération auditive normale. Nous espérons donc que cela pourra être un traitement potentiel », a déclaré le professeur Bance en se référant au cas d’Opal. « Il y a eu tellement de travail, des décennies de travail, pour voir enfin quelque chose qui fonctionne réellement chez les êtres humains. C’était vraiment spectaculaire et très inspirant. C’était très spécial », a conclu l’expert.
Bambino sordo dalla nascita può sentire per la prima volta grazie a rivoluzionaria terapia genica
Celle de Regeneron n’est pas la seule thérapie génique en cours d’expérimentation conçue pour corriger les mutations du gène OTOF. En janvier 2024, par exemple, l’histoire d’Assiam, un garçon de 11 ans atteint d’une forme héréditaire sévère de surdité, a fait les gros titres à l’échelle internationale. Le garçon a été impliqué dans l’étude AK-OTOF-101 menée par des scientifiques de l’entreprise Akouos, Inc aux États-Unis, qui, tout comme CHORD, prévoit le remplacement du gène défectueux par un gène fonctionnel à l’aide d’un vecteur viral adéno-associé (AAV) modifié génétiquement. Dans ce cas également, l’enfant a retrouvé l’ouïe ; il en va de même pour d’autres enfants traités avec la thérapie génique de Regeneron après Opal. En Chine, des stratégies similaires sont également expérimentées avec succès. Les scientifiques espèrent que grâce à la thérapie génique, il sera possible de corriger à l’avenir de nombreux défauts congénitaux, c’est-à-dire présents dès la naissance.