Des chercheurs ont observé et décrit pour la première fois la cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine inversée (ATTR-CM), une maladie cardiaque qui tue 50 % des patients dans les 4 ans suivant le diagnostic. Le rôle des anticorps protecteurs, qui pourraient conduire à de nouvelles thérapies salvatrices, est considéré comme très probable.
Pour la première fois, il a vu l’inversion d’une maladie cardiaque rare qui, une fois diagnostiquée, entraîne la mort de 50 % des patients en seulement quatre ans. Un soulagement des symptômes, avec un retour à une santé cardiaque presque normale, a été observé chez trois hommes atteints de la maladie, appelée cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine (ATTR-CM). Comme le précise l’Observatoire des maladies rares, il s’agit « d’une maladie rare et potentiellement mortelle, due à l’accumulation de dépôts anormaux d’une protéine mal repliée – appelée amyloïde – dans le cœur ». L’accumulation de cette protéine collante, similaire à celle liée à la maladie d’Alzheimer, détermine « une cardiomyopathie restrictive et une insuffisance cardiaque progressive ». En termes simples, une insuffisance cardiaque qui est mortelle pour de nombreuses personnes.
Les chercheurs qui ont étudié les cas des trois patients avancent que leur amélioration est très probablement liée à des anticorps spécifiques, détectés après avoir mis en évidence un état inflammatoire particulier chez l’un des hommes qui est « mystérieusement » sorti de la maladie, considérée comme incurable. L’espoir est que ces anticorps puissent être conçus en laboratoire pour développer une thérapie efficace contre la cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine. Il est actuellement traité principalement en gardant les symptômes à distance, tels que la fatigue et les difficultés respiratoires à l’exercice. Récemment, cependant, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé les médicaments tafamidis méglumine et tafamidis conçus pour cibler la transthyrétine (la protéine qui s’accumule dans le cœur), réduisant avec succès la mortalité et les hospitalisations pour cette maladie. L’ATTR-CM peut être héréditaire ou « de type sauvage », c’est-à-dire sporadique.
Les premiers cas d’inversion de maladie cardiaque grave ont été décrits par une équipe de recherche internationale dirigée par des scientifiques de l’University College London, qui a collaboré étroitement avec des collègues de l’IRCCS Azienda Ospedaliero – Universitaria di Bologna, des National Institutes of Health et d’autres instituts. Les chercheurs, coordonnés par le professeur Marianna Fontana de la division de médecine de l’Université de Londres, après avoir détecté une amélioration des symptômes chez un homme de 68 ans suivi par la Royal Free Charity, ont commencé à enquêter sur les dossiers des patients souffrant de la maladie grave .découvrant deux autres avec un parcours similaire.
Comme l’explique un communiqué de presse de l’University College London, « la guérison des trois hommes a été confirmée par des tests sanguins, plusieurs techniques d’imagerie, dont l’échocardiographie (un type d’échographie), les scanners CMR et la scintigraphie (un médicament osseux de scintigraphie) et, pour un patient, un évaluation de la capacité d’exercice ». « Les scanners CMR – résonance magnétique cardiovasculaire NDR – ont montré que la structure et la fonction du cœur étaient revenues à un état presque normal et que l’amyloïde était presque complètement éliminée », ont ajouté les chercheurs.
Les analyses de ces patients ont révélé des signes d’une réponse immunitaire spécifique, avec des anticorps ciblant spécifiquement l’amyloïde. Ils pensent que ce sont précisément ces immunoglobulines qui ont permis aux trois hommes âgés de 68, 76 et 82 ans de récupérer. «Il n’a pas été prouvé de manière concluante si ces anticorps ont permis aux patients de récupérer. Cependant, nos données indiquent que cela est hautement probable et qu’il est possible que de tels anticorps soient recréés en laboratoire et utilisés comme thérapie. Nous étudions actuellement cela plus avant, bien que cette recherche reste à un stade préliminaire », a déclaré le professeur Julian Gillmore, co-auteur de l’étude et directeur du UCL Center for Amyloidosis. « Nous avons vu pour la première fois que le cœur peut s’améliorer avec cette maladie. Cela n’était pas connu jusqu’à présent et place la barre plus haut pour ce qui pourrait être possible avec de nouveaux traitements », a fait écho le professeur Fontana. Les détails de la recherche «Antibody-Associated Reversal of ATTR Amyloidosis–Related Cardiomyopathy» ont été publiés dans un article publié dans le New England Journal of Medicine.
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