Comment fonctionne Risdiplam, un médicament anti-SMA oral sûr et efficace qui est utilisé à la maison

Comment Fonctionne Risdiplam, Un Médicament Anti Sma Oral Sûr Et Efficace

Même les patients italiens atteints de SMA peuvent compter sur Risdisplam, un médicament oral sûr et efficace administré à domicile. Voici comment cela fonctionne.

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L’Agence italienne des médicaments (AIFA) a autorisé la commercialisation et le remboursement de Risdiplam, le premier médicament oral pour lutter contre les formes les plus courantes de SMA (amyotrophie spinale proximale). Comme le précise Orphanet, la SMA est un groupe de maladies neuromusculaires, « caractérisées par une faiblesse musculaire progressive due à la dégénérescence et à la perte des motoneurones des cornes antérieures de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral ». Selon un communiqué de presse de la société pharmaceutique suisse Roche, responsable du développement du médicament, il y a en Italie 1 300 patients atteints de cette maladie, qui se divise en quatre formes : SMA1, la plus grave avec apparition dans les premiers mois de la vie ; SMA2 qui débute entre 6 et 18 mois ; SMA3 avec début à l’adolescence et SMA4, la moins sévère touchant les adultes. Risdiplam, administrable à domicile, est destiné au traitement des formes les plus courantes, à savoir les trois premières.

Mais comment agit exactement ce médicament ? Techniquement, il s’agit d’un modificateur d’épissage de l’ARN 2 dirigé par les motoneurones, qui vise à restaurer les dommages induits par les défauts génétiques sous-jacents à la SMA. En termes simples, comme le précise Roche, la SMA est causée par l’absence ou l’altération du gène SMN1, une condition qui détermine « une quantité insuffisante de protéine de motoneurone de survie fonctionnelle (SMN) ». La quasi-totalité des cas de SMA sont en effet dus à des délétions homozygotes dans les exons 7 et 8 de ce gène qui code pour la protéine SMN. Grâce au Risdiplam, un dérivé de la pyridazine, la production de ladite protéine est rétablie, « réduisant ainsi les symptômes de la maladie et ralentissant sa progression », comme l’explique dans le communiqué de Roche le professeur Eugenio Mercuri, qui dirige le service de neuropsychiatrie pédiatrique de la polyclinique Gemini de Rome.

La thérapie est conçue pour les patients âgés d’au moins 2 mois et repose sur une administration quotidienne du médicament, un sirop aromatisé à la fraise. En dessous de 20 kg la dose dépend du poids, pour cette raison une balance est également fournie. Le médecin peut vérifier l’observance du traitement grâce à une application spéciale pour smartphone. L’efficacité et l’innocuité de Risdiplam ont été confirmées par une série d’études cliniques au nom curieux : firefish, sunfish, jewelfish et rainbowfish. Les patients traités ont montré des améliorations significatives de la fonction motrice par rapport à ceux du groupe placebo. Quant aux effets secondaires, ceux signalés comprennent les éruptions cutanées, la fièvre, les douleurs articulaires, la diarrhée, les ulcères et les infections des voies urinaires. Heureusement, il n’y a pas eu d’effets indésirables assez graves pour nécessiter l’arrêt du traitement chez les participants à l’étude. Le médicament était déjà disponible en Italie à partir de 2020 et était administré en usage compassionnel, comme ce fut le cas pour plusieurs autres médicaments pendant la pandémie de COVID-19. Ce n’est pas un hasard si environ 300 des 1 300 patients atteints de SMA en Italie l’ont déjà reçu. Désormais, grâce à l’agrément et au remboursement mis en place par l’AIFA, le traitement atteindra plus facilement tous les patients éligibles au traitement.

La SMA est une pathologie potentiellement mortelle – elle tue par insuffisance respiratoire et infections secondaires – donc avoir une nouvelle thérapie sûre, efficace et également administrée à domicile représente sans aucun doute une avancée significative dans son contraste et dans l’amélioration de la qualité de vie des patients. Ce n’est pas un hasard si son approbation a été particulièrement bien accueillie par l’association SMA Families, présidée par Anita Pallara. « L’arrivée d’une nouvelle thérapie est toujours une grande joie pour notre communauté. La première administration orale marque une autre étape historique. Risdisplam est une arme importante pour lutter contre la maladie, grâce à laquelle nous atteindrons un nombre croissant de personnes. Nous remercions les autorités et l’entreprise pour l’engagement et le dévouement avec lesquels ils ont concrétisé cette nouvelle opportunité dans les plus brefs délais. Nous sommes conscients qu’il s’agit d’un nouveau défi, prêts à l’affronter », a déclaré le Dr Pallara.