Le premier remède contre la SLA découvert à Turin : quel est le nouveau médicament expérimental et comment ça marche

Le Premier Remède Contre La Sla Découvert à Turin :

Il s’agit du tofersen, un oligonucléotide antisens (ASO) qui agit en bloquant la synthèse d’une protéine altérée (SOD1) responsable de maladies neurodégénératives chez des patients porteurs de mutations spécifiques.

Le premier remede contre la SLA decouvert a Turin

Il a été démontré qu’une approche thérapeutique innovante pour le traitement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ralentit et, dans certains cas, entraîne même une inversion de la progression clinique de la maladie neurodégénérative. C’est ce qu’ont annoncé aujourd’hui les chercheurs impliqués dans l’expérimentation du tofersen, un oligonucléotide antisens (ASO) qui agit sélectivement sur l’ARN messager, bloquant la synthèse d’une protéine, la superoxyde dismutase 1 (Sod1), qui lorsqu’elle est mutée, s’agrège anormalement entre elles. d’autres copies de lui-même, causant des dommages au système nerveux. Des mutations du gène SOD1 apparaissent chez environ 12 à 20 % des patients atteints de SLA familiale et chez 1 à 2 % des patients sans antécédents familiaux de SLA. Ainsi, pour les personnes porteuses de ces mutations, les résultats des tests cliniques qui viennent d’être publiés sur le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterrereprésentent une percée historique dans le traitement de la maladie.

Le médicament expérimental pour le traitement de la SLA, qu’est-ce que c’est et comment ça marche

Comme mentionné, le tofersen est un médicament expérimental également connu sous le nom de BIIB067 : il s’agit d’un oligonucléotide antisens (ASO), qui est une courte séquence de nucléotides qui se lie à l’ARN messager de SOD1, permettant sa dégradation par la RNase-H pour réduire la synthèse de la protéine SOD1. Cette protéine, qui est normalement responsable de l’élimination des radicaux libres d’oxygène (c’est une enzyme anti-oxydante), lorsqu’elle est mutée non seulement ne joue pas son rôle mais détermine l’apparition de la maladie avec un mécanisme encore mal compris, probablement lié à sa structure altérée qui faciliterait la formation de protéines agrégées, provoquant la mort des neurones.

Actuellement, il n’existe pas de thérapies efficaces pour le traitement de la SLA associée aux mutations SOD1, de sorte que les effets démontrés par la nouvelle approche thérapeutique visant à réduire la synthèse des protéines mutées revêtent une importance considérable pour les chercheurs. Pour souligner l’importance de « des résultats cliniques jamais observés auparavant dans le traitement de la SLA« Aussi professeur Adriano Chiò du Département de neurosciences ‘Rita Levi Montalcini’ de l’Université de Turin, co-auteur de l’étude et directeur du Centre régional d’expertise pour la SLA (CRESLA) de l’hôpital Molinette de la Ville de la santé de Turin , « unique en France et l’un des rares au monde à avoir été directement impliqué dans la réalisation de l’expérience.

La SLA est une maladie neurodégénérative rare et évolutive qui réduit l’espérance de vie et provoque la perte des motoneurones du cerveau et de la moelle épinière responsables du contrôle des mouvements musculaires volontaires. « L’effet positif de la drogue – les érudits expliquent – il se manifeste clairement au cours de la première année de traitement et persiste ensuite dans le temps« .

L’étude, en particulier, a jusqu’à présent impliqué 108 patients atteints de SLA associée à des mutations SOD1, répartis en patients à progression rapide et lente, et a eu deux phases : une première de 6 mois et une deuxième extension de l’étude toujours en cours. « Pertinent est la réduction significative de la protéine SOD1 et des neurofilaments dans les cas soumis à cette thérapie innovante » Les chercheurs du Centre SLA de Turin ont précisé, remerciant les participants à l’étude et leurs familles, ainsi que la Ville de la Santé de Turin pour avoir soutenu la recherche en autorisant les recrutements et la poursuite de l’étude même pendant la période de confinement due à la pandémie Covid. « En phase d’extension – concluent les érudits – les effets potentiels d’un traitement précoce par rapport à un traitement différé seront évalués plus en détail« .